Die Neurofibromatose wird in zwei autosomal-dominante Formen unterteilt, die sich durch unterschiedliche klinische Verläufe auszeichnen: Neurofibromatose Typ I (NF1) – Recklinghausen-Syndrom; Neurofibromatose Typ II – bilaterale akustische Neurofibromatose.
Bei Leukämie kann jeder Teil des Augapfels am Krankheitsprozess beteiligt sein. Obwohl die Sterblichkeitsrate dieser Patienten deutlich gesunken ist, tritt das Endstadium der Leukämie selten auf.
Angiomatose der Netzhaut und des Kleinhirns ist ein Syndrom, das als Von-Hippel-Lindau-Krankheit bekannt ist. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
Eine Netzhautablösung im Kindesalter ist aufgrund der späten Diagnose und der damit verbundenen fehlenden Beschwerden des Kindes bis zur Sehfähigkeit des zweiten Auges schwer zu behandeln.
Eine Persistenz der Arteria hyaloidea tritt bei mehr als 3 % der gesunden, termingerecht geborenen Säuglinge auf. Sie wird fast immer in der 30. Schwangerschaftswoche und bei Frühgeborenen beim Screening auf Frühgeborenenretinopathie festgestellt.
Katarakt ist eine Trübung der Linse. Der Zusammenhang zwischen Deprivationsamblyopie und Katarakten, die sich in der frühen Kindheit entwickeln, unterstreicht die Bedeutung der Beseitigung dieser Ursache für Behinderungen bei Kindern.
Uveitis ist eine Entzündung der Mittelohrschleimhaut. Der Entzündungsprozess kann in bestimmten Teilen der Mittelohrschleimhaut lokalisiert sein, daher empfiehlt es sich, den Uvealprozess nach seiner Lokalisation zu unterteilen.