Das disseminierte intravaskuläre Gerinnungssyndrom (DIC, Verbrauchskoagulopathie, Defibrinationssyndrom) ist eine Erkrankung mit ausgeprägter Bildung von Thrombin und Fibrin im zirkulierenden Blut.
Zirkulierende Antikoagulanzien sind in der Regel Autoantikörper, die bestimmte Gerinnungsfaktoren in vivo neutralisieren (z. B. Autoantikörper gegen die Faktoren VIII und V) oder proteingebundene Phospholipide in vitro hemmen. Manchmal verursachen Autoantikörper vom Spättyp Blutungen in vivo durch Bindung von Prothrombin.
Pathologische Blutungen können als Folge von Erkrankungen des Blutgerinnungssystems, der Blutplättchen oder der Blutgefäße auftreten. Gerinnungsstörungen können erworben oder angeboren sein.
Hyperhomocysteinämie kann zur Entstehung arterieller oder venöser Thromboembolien beitragen, möglicherweise aufgrund einer Schädigung der Endothelzellen der Gefäßwand. Bei Homozygoten mit Cystathioninsynthasemangel ist der Homocysteinspiegel im Plasma um mehr als das Zehnfache erhöht.
Antithrombin ist ein Protein, das Thrombin und die Faktoren Xa, IXa und Xla hemmt. Die Prävalenz eines heterozygoten Plasma-Antithrombinmangels beträgt 0,2 bis 0,4 %. Die Hälfte der heterozygoten Personen entwickelt eine Venenthrombose.
Protein Z ist ein Vitamin-K-abhängiges Protein, das als Cofaktor bei der Hemmung der Blutgerinnung fungiert, indem es einen Komplex mit einem Plasmaprotein-Z-abhängigen Proteaseinhibitor bildet.
Da aktiviertes Protein C den Abbau der Faktoren Va und VIIIa bewirkt, stellt es ein natürliches Plasma-Antikoagulans dar. Ein Protein-C-Mangel aufgrund genetischer oder erworbener Ursachen provoziert das Auftreten einer Venenthrombose.
Aktiviertes Protein C spaltet die Faktoren Va und VIIIa und hemmt dadurch die Blutgerinnung. Verschiedene Mutationen des Faktors V führen zu seiner Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöhen dadurch die Thromboseanfälligkeit. Die häufigste Mutation des Faktors V ist die Leiden-Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen das Thromboserisiko stärker als heterozygote Mutationen.
Bei gesunden Menschen ist das hämostatische Gleichgewicht das Ergebnis des Zusammenspiels von prokoagulierenden (die Blutgerinnung fördernden), antikoagulierenden und fibrinolytischen Komponenten.
Das Von-Willebrand-Syndrom ist ein angeborener Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF), der zu einer Thrombozytenfunktionsstörung führt. Es ist in der Regel durch leichte Blutungen gekennzeichnet. Screenings zeigen eine verlängerte Blutungszeit, normale Thrombozytenzahlen und möglicherweise eine leicht erhöhte partielle Thromboplastinzeit.
