Myopathisches Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose

Der Begriff Myopathie wird allgemein als Erkrankung der Skelettmuskulatur verstanden. Nach einer der modernen Klassifikationen werden Myopathien in Muskeldystrophien, angeborene (angeborene) Myopathien, Membranmyopathien, entzündliche Myopathien und metabolische Myopathien unterteilt. Kliniker verwenden den Begriff „myopathisches Syndrom“ als rein klinisches Konzept, das eine spezifische Verringerung oder den Verlust der Fähigkeit zur Ausführung bestimmter motorischer Funktionen aufgrund der Schwäche bestimmter Muskeln bezeichnet.

"Muskeldystrophien"

Membranmyopathien

Entzündliche Myopathien

Metabolische Myopathien

Toxische Myopathien

Alkoholische Myopathie

Paraneoplastische Myopathie

Diagnose von Myopathien

Die wichtigsten Formen der Myopathie:

• I. Hereditäre progressive Muskeldystrophien: Muskeldystrophie Duchenne und Becker, Emery-Dreifuss-Dystrophie, fazio-skapulohumerale, skapuloperoneale, Gliedergürtel-, distale Form, okulopharyngeale, progressive externe Ophthalmoplegie. Kongenitale Muskeldystrophie.
• II. Myopathien mit myotonischem Syndrom (Membran-Myopathien).
• III. Entzündliche Myopathien: Polymyositis, AIDS, Kollagenosen usw.
• IV. Metabolische Myopathien (einschließlich endokriner und mitochondrialer Myopathien; Myoglobulinämie usw.).
• V. Iatrogene und toxische Myopathien.
• VI. Alkoholische Myopathie.
• VII. Paraneoplastische Myopathie.

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"Muskeldystrophien"

Muskeldystrophien sind ein Begriff, der erbliche Formen der Myopathie beschreibt, die mit Muskeldegeneration einhergehen. Es handelt sich um eine ganze Gruppe von Erkrankungen, die meist im Kindes- oder Jugendalter beginnen, einen stetig fortschreitenden Verlauf nehmen und früher oder später zu schwerer Behinderung führen. Es wurden mehrere detaillierte Klassifikationen von Muskeldystrophien vorgeschlagen, die auf unterschiedlichen Prinzipien (genetisch, biochemisch, klinisch) basieren, es gibt jedoch keine einheitliche Klassifikation.

Zu den Dystrophien aufgrund von Dystrophinmangel gehören hauptsächlich zwei Formen: die Muskeldystrophie Duchenne und die Muskeldystrophie Becker.

Die Duchenne-Muskeldystrophie oder pseudohypertrophe Duchenne-Muskeldystrophie ist die bösartigste und häufigste Form der X-chromosomalen Muskeldystrophie. Eine CPK-Enzymämie wird bereits in der Neugeborenenperiode festgestellt, klinische Symptome treten jedoch im Alter von 2–4 Jahren auf. Diese Kinder beginnen spät zu laufen, können nur schwer oder gar nicht rennen und springen, stürzen häufig (insbesondere beim Laufen), haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder auf geneigtem Boden (Schwäche der proximalen Muskulatur) und laufen aufgrund einer Kontraktur der Fußsehnen auf den großen Zehen (Zehengang). Ein Intelligenzverlust ist möglich. Charakteristisch ist eine Pseudohypertrophie des Musculus gastrocnemius. Allmählich nimmt der Prozess eine aufsteigende Richtung an. Es bilden sich Hyperlordose und Kyphoskoliose. Im Alter von 8–10 Jahren ist der Gang stark beeinträchtigt. Der Patient steht mithilfe charakteristischer „myopathischer“ Techniken vom Boden auf. Im Alter von 14–15 Jahren sind die Patienten in der Regel vollständig bewegungsunfähig und sterben im Alter von 15–17 Jahren an einer Schwäche der Atemmuskulatur des Brustkorbs. Das EKG zeigt in fast 90 % der Fälle Auffälligkeiten (Kardiomyopathie). Der CPK-Spiegel ist stark erhöht. Das EMG zeigt eine Muskelschädigung. Die Muskelbiopsie zeigt unspezifische, wenn auch charakteristische histopathologische Auffälligkeiten.

Die Becker-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste, aber gutartige Form der pseudohypertrophen Myodystrophie. Der Krankheitsbeginn liegt zwischen 5 und 15 Jahren. Das Muster der Muskelbeteiligung ist das gleiche wie bei der Duchenne-Form. Charakteristisch ist eine Schwäche des Beckengürtels und der proximalen Beinmuskulatur. Der Gang verändert sich, Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem niedrigen Stuhl und beim Treppensteigen treten auf. Es entwickelt sich eine schwere Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur; der Prozess breitet sich langsam nach oben auf die Muskeln des Schultergürtels und der proximalen Arme aus. Der CPK-Spiegel ist erhöht.

Der Krankheitsverlauf ist günstiger und langsamer mit einer späteren Beeinträchtigung der Arbeitsfähigkeit.

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Erb-Roth) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Erbgang. Die Erkrankung beginnt im Alter von 14-16 Jahren. Es tritt Muskelschwäche auf, gefolgt von einer Atrophie der Beckengürtel- und proximalen Beinmuskulatur, seltener auch der Schultergürtelmuskulatur. Es zeigen sich Muskelhypotonie und „Lockerheit“ der Gelenke. In der Regel sind die Rücken- und Bauchmuskulatur betroffen („Entengang“, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus der Liegeposition, ausgeprägte Lordose im Lendenbereich und Vorwölbung des Bauches, „Flügelschulterblätter“). Der Patient beginnt, spezielle Techniken zur Selbstbehandlung anzuwenden. In fortgeschrittenen Fällen können terminale Atrophie, Muskel- und Sehnenretraktionen und sogar Kontrakturen festgestellt werden. In den meisten Fällen sind die Gesichtsmuskeln nicht betroffen. Auch hier kommt es zu einer Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur. Der CPK-Spiegel im Blut ist erhöht. Im EMG zeigt sich eine muskuläre Schädigung.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (Landouzy-Dejerine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) ist eine relativ gutartige autosomal-dominante Form, die sich im Alter von 20-25 Jahren mit Symptomen von Muskelschwäche und Atrophie im Gesicht („myopathisches Gesicht“), Schultergürtel, Rücken und proximalen Teilen der Arme manifestiert. Die Läsion nur der oberen Körperhälfte kann bis zu 10-15 Jahre andauern. Dann besteht eine Tendenz zur Ausbreitung der Atrophie nach unten. Sehnenreflexe bleiben lange intakt. Charakteristisch ist eine Asymmetrie der Symptome. Der Enzymspiegel im Blut ist normal oder leicht erhöht.

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist durch einen späten Beginn (im 4.-6. Lebensjahrzehnt) gekennzeichnet und äußert sich in einer Schädigung der äußeren Augenmuskulatur sowie der Rachenmuskulatur mit Schluckstörungen. Es gibt auch eine Form mit isolierter Schädigung nur der äußeren Augenmuskulatur, die allmählich fortschreitet und schließlich zu einer vollständigen externen Ophthalmoplegie führt. Letztere tritt meist ohne Doppelbilder auf (okuläre Myopathie oder Graefe-progressive externe Ophthalmoplegie). Die Diagnose wird durch eine EMG-Untersuchung bestätigt. Der CPK-Spiegel steigt selten an (wenn sich der Prozess auf andere quergestreifte Muskeln ausbreitet).

Die skapuloperoneale (skapuloperoneale) Amyotrophie von Davidenkov ist durch fortschreitende Atrophie und Schwäche der Peronealmuskelgruppen und dann der Muskeln des Schultergürtels gekennzeichnet. Einige Forscher glauben, dass das skapuloperoneale Atrophiesyndrom eine Variante der Entwicklung der Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie ist.

Die distale Muskeldystrophie stellt eine Ausnahme von der Gruppe der Myodystrophien dar, da sie zunächst die distalen Muskeln der Schienbeine und Füße, dann der Arme befällt. In gleicher Reihenfolge gehen auch die Sehnenreflexe verloren. Selten breitet sich der Prozess auf die proximalen Muskeln aus. Für die Diagnose ist es notwendig, die Sensibilität und die normale Geschwindigkeit der Erregungsleitung entlang der Nerven zu erhalten. Der CPK-Wert ist normal oder leicht erhöht. Die EMG bestätigt die muskuläre Läsion.

Es gibt Varianten der distalen Muskeldystrophie mit Beginn im Säuglingsalter, in der Kindheit, mit spätem Beginn (Welander-Typ) und mit Ansammlung von Desmin-Einschlüssen.

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie wird X-chromosomal vererbt und beginnt im Alter von 4–5 Jahren mit einer charakteristischen schulter-peronealen Atrophie und Schwäche (die distalen Abschnitte bleiben auch in fortgeschrittenen Fällen intakt). Typisch ist die frühe Bildung von Kontrakturen in den Ellenbogengelenken, im Nacken und in den Achillessehnen. Ein weiteres typisches Merkmal ist das Fehlen einer Pseudohypertrophie. Herzrhythmusstörungen und Reizleitungsstörungen (manchmal vollständige Blockade mit plötzlichem Tod des Patienten) sind charakteristisch. Der Serum-CPK-Spiegel bleibt lange Zeit normal. Das EMG zeigt sowohl neurogene als auch muskuläre Schäden.

Eine besondere Gruppe – angeborene Myopathien – vereint mehrere Erkrankungen, die in der Regel bei der Geburt oder in der frühen Kindheit festgestellt werden und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet sind: Sie bleiben oft ein Leben lang stabil; manchmal beginnen sie sogar zurückzufallen; wenn in einigen Fällen ein Fortschreiten festgestellt wird, ist dies sehr unbedeutend.

Es ist fast unmöglich, diese Krankheiten anhand ihres klinischen Bildes zu erkennen. Zu diesem Zweck werden histochemische, elektronenmikroskopische und feinbiochemische Untersuchungen durchgeführt. Normalerweise handelt es sich um das Bild eines „schlaffen Babys“ (@Floppy baby“) mit generalisierter oder proximaler Muskelschwäche, Atrophie und Hypotonie sowie verminderten oder fehlenden Sehnenreflexen. Manchmal entwickeln sich Kontrakturen.

Zu dieser Gruppe gehören Erkrankungen wie die Central-Core-Krankheit, die Multicore-Krankheit, die Nemalin-Myopathie, die Centronukleäre Myopathie, die Myopathie mit angeborenem Fasertyp-Disproportionierungssyndrom, die Reduction-Body-Myopathie, die Fingerprint-Body-Myopathie, die Cytoplasma-Body-Myopathie, die Myopathie mit tubulären Aggregaten und die Myofaser-Dominanz Typ I.

Bei diesen Formen zeigen sich im EMG unspezifische myopathische Veränderungen. Die Muskelenzyme im Blut sind entweder normal oder leicht erhöht. Die Diagnose erfolgt durch eine elektronenmikroskopische Untersuchung.

Membranmyopathien

Die sogenannten Membranmyopathien, zu denen auch myotone Syndrome zählen.

Entzündliche Myopathien

Zur Gruppe der entzündlichen Myopathien gehören Erkrankungen wie Poliomyositis und Dermatomyositis; Myositis und Myopathie mit Einschlusskörperchen; Myositis bei Erkrankungen des Bindegewebes; Sarkoidose-Myopathie; Myositis bei Infektionskrankheiten.

Polymyositis

Sie tritt in jedem Alter auf, am häufigsten jedoch bei Erwachsenen. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Die Erkrankung beginnt schleichend und schreitet über mehrere Wochen oder Monate fort. Spontane Remissionen und Rückfälle sind möglich. Schwäche ist eines der wichtigsten klinischen Symptome und zeigt sich am deutlichsten in den proximalen Teilen der Arme und den Halsbeugemuskeln (Kamm- und Bus-Symptom und ähnliche Symptome). Die betroffenen Muskeln sind oft schmerzhaft und verklebt. Das Fehlen von Myalgien gilt als seltene Ausnahme. Dysphagie ist ein weiteres typisches Symptom, das auf eine Beteiligung der Rachen- und Speiseröhrenmuskulatur hinweist. Auch der Herzmuskel ist häufig betroffen, was durch EKG-Daten bestätigt wird. Atemstörungen können durch eine Kombination von Schädigungen der Atemmuskulatur und des Lungenparenchyms entstehen (bei 10 % der Patienten). Der CPK-Spiegel im Blut ist erhöht, manchmal deutlich. Bei etwa 1 % der Patienten bleibt der CPK-Spiegel jedoch normal. Myoglobulinurie kann sowohl bei Polymyositis als auch bei Dermatomyositis auftreten. Die BSG ist erhöht, korreliert aber nicht direkt mit der Aktivität des Prozesses. Das EMG zeigt Fibrillationen und kurze polyphasische Potentiale geringer Amplitude. Die Biopsie zeigt eine variable Anzahl nekrotischer Myofibrillen und entzündliche Veränderungen.

Das Vorhandensein von Hautveränderungen (Erythem, Pigmentstörungen, Teleangiektasien) ist der Hauptunterschied zwischen Dermatomyositis und Polymyositis. Poliomyositis kann primär und sekundär (bei bösartigen Neubildungen) sein.

"Einschlusskörpermyositis"

Die Erkrankung betrifft vor allem Patienten mittleren oder höheren Alters (überwiegend Männer) und äußert sich in einer langsam fortschreitenden symmetrischen Schwäche der Extremitäten. Im Gegensatz zu anderen entzündlichen Myopathien ist sie durch eine sowohl proximal als auch distal ausgeprägte Muskelschwäche der Fußstrecker und Fingerbeuger gekennzeichnet. Schmerzen sind untypisch. Manchmal ist eine Myositis mit Einschlusskörperchen mit Bindegewebserkrankungen oder Immunstörungen (Morbus Sjögren, Thrombozytopenie) kombiniert. Der CPK-Spiegel ist moderat erhöht. Im EMG zeigen sich gemischte neurogene und myopathische Veränderungen der bioelektrischen Aktivität. Die Muskelbiopsie zeigt kleine Vakuolen mit Einschlussgranula.

Myositis im Zusammenhang mit einer Bindegewebserkrankung

Diese Kombination ist besonders typisch für Fälle einer Mischkollagenose. Sie ist gekennzeichnet durch hohe Titer von Antiribonukleoprotein-Antikörpern, lupusähnliche Hautausschläge, sklerodermieähnliche Bindegewebsveränderungen, Arthritis und entzündliche Myopathie. Klinisch manifestiert sich die Myopathie durch eine Schwäche der Halsbeugemuskeln und der Muskeln der proximalen Extremitäten. Histologisch ähnelt diese entzündliche Myopathie einer Dermatomyositis.

Eine entzündliche Myopathie kann bei Sklerodermie, rheumatoider Arthritis, systemischem Lupus erythematodes und Sjögren-Syndrom beobachtet werden.

Sarkoidose-Myopathie

Kann bei Sarkoidose (multisystemische granulomatöse Erkrankung unbekannter Ätiologie) auftreten. Granulomatöse Veränderungen finden sich in den Hirnhäuten, dem Gehirn, der Hypophyse, dem Rückenmark und den peripheren Nerven (sowie im Gewebe von Auge, Haut, Lunge, Knochen, Lymphknoten und Speicheldrüsen). Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Multisystembeteiligung und einer Muskelbiopsie.

Myositis bei Infektionskrankheiten

Bakterielle und pilzbedingte Myositis sind selten und meist Bestandteil einer systemischen Erkrankung. Parasitäre Myositis (Toxoplasmose, Trichinellose, Zystizerkose) ist ebenfalls selten. Bei Zystizerkose wurde eine pseudohypertrophe Myopathie beschrieben. Virale Myositis kann sich in unterschiedlichen Schweregraden von Myalgie bis Rhabdomyolyse manifestieren. Eine Form dieser entzündlichen Myopathie ist charakteristisch für Komplikationen einer HIV-Infektion und wird meist im Zusammenhang mit anderen neurologischen und somatischen Manifestationen von AIDS beobachtet.

Metabolische Myopathien

Zu den metabolischen Myopathien gehören Kohlenhydrat-Myopathien, Lipid-Myopathien, mitochondriale Myopathien, endokrine Myopathien, myalgische Syndrome, Myoglobulinurie und toxische Myopathien.

Kohlenhydratmyopathien werden als Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Sie sind mit einem Mangel an bestimmten Enzymen verbunden. Dazu gehören ein Mangel an Muskelphosphorylase (McArdle-Krankheit) und anderen Enzymen sowie Lipidmyopathien. Unter diesen Krankheiten bleibt die lysosomale Glykogenspeicherkrankheit (Morbus Pompe-Rotre) unerwähnt, die sich in den ersten Lebensmonaten manifestiert (schnell fortschreitende Muskelschwäche und massive Kardiomegalie) und im ersten Lebensjahr zum Tod führt.

Das Kearns-Sayre-Syndrom ist durch eine progressive externe Ophthalmoplegie gekennzeichnet. Es handelt sich um eine sporadische Erkrankung (es gibt aber auch eine familiäre Variante der progressiven externen Ophthalmoplegie) und geht typischerweise mit der Beteiligung mehrerer Organe und Systeme einher. Die Erkrankung beginnt vor dem 20. Lebensjahr und ist durch eine Pigmentdegeneration der Netzhaut gekennzeichnet. Obligatorische Anzeichen dieser Erkrankung sind: externe Ophthalmoplegie, Reizleitungsstörungen des Herzens und die bereits erwähnte Pigmentdegeneration der Netzhaut. Weitere zusätzliche Symptome sind Ataxie, Hörverlust, multiple Endokrinopathie, erhöhter Proteingehalt in der Zerebrospinalflüssigkeit und andere Manifestationen. Bei der familiären Variante der progressiven externen Ophthalmoplegie sind Schwächeerscheinungen der Hals- und Extremitätenmuskulatur möglich.

Endokrine Myopathien treten bei einer Vielzahl endokriner Erkrankungen auf. Myopathie ist bei Hyperthyreose recht häufig. Die Schwäche zeigt sich vor allem in den proximalen Extremitätenanteilen (seltener in den distalen und bulbären Muskeln) und bildet sich unter der Behandlung der Hyperthyreose zurück. Der CPK-Spiegel ist in der Regel nicht erhöht. EMG und Muskelbiopsie zeigen unspezifische myopathische Veränderungen.

Es gibt jedoch Fälle schwerer Thyreotoxikose, insbesondere mit ihrem schnellen Fortschreiten, begleitet von Rhabdomyolyse, Myoglobinurie und Nierenversagen. Eine Schwäche der Atemmuskulatur, die eine mechanische Beatmung erfordert, ist selten.

Eine Hypothyreose geht häufig mit proximaler Muskelschwäche, Krämpfen, Schmerzen und Steifheit einher (objektive Messungen der Schwäche sind jedoch selten aussagekräftig). Diese Symptome verschwinden bei erfolgreicher Behandlung der Hypothyreose. Eine Muskelhypertrophie ist bei Hypothyreose selten, tritt aber bei Erwachsenen als Hoffmann-Syndrom auf.

Das Kocher-Debré-Semelaign-Syndrom tritt bei Kindern auf (Hypothyreose mit generalisierter Muskelspannung und Hypertrophie der Wadenmuskulatur). Der CPK-Spiegel ist bei 90 % der Patienten mit Hypothyreose erhöht, eine manifeste Rhabdomyolyse ist jedoch sehr selten. Myopathische Veränderungen im EMG variieren zwischen 8 % und 70 %. In der Muskelbiopsie zeigen sich schwache Anzeichen einer Myopathie. Eine Hypothyreose verschlechtert die Glykogenolyse in der Muskulatur und die oxidative Kapazität der Mitochondrien.

Auf die dysthyreote Orbitopathie, die ebenfalls mit einer Schädigung des orbitalen Muskelapparates einhergeht, gehen wir hier nicht ein.

Muskelschwäche, Müdigkeit und Krämpfe treten bei Morbus Addison sehr häufig auf. Manchmal kann die Schwäche episodisch auftreten. Periodische Lähmungen mit Tetraplegie und Hyperkaliämie können auftreten.

Bei Patienten mit Hyperaldosteronismus kommt es manchmal zu Anfällen periodischer Lähmung mit Hypokaliämie. 70 % dieser Patienten klagen über Schwäche.

Patienten mit Itsenko-Cushing-Syndrom und Patienten unter Langzeittherapie mit Glukokortikoiden klagen häufig über Muskelschwäche. Eine Steroidmyopathie entwickelt sich oft langsam während der Langzeitbehandlung von Erkrankungen wie systemischem Lupus erythematodes, rheumatoider Arthritis, Asthma bronchiale und Polymyositis und betrifft hauptsächlich die proximale Muskulatur. Der CPK-Spiegel verändert sich in der Regel nicht; das EMG zeigt nur minimale Anzeichen einer Myopathie.

Eine akute Steroidmyopathie tritt seltener auf, oft nach einer Woche Behandlung mit hochdosierten Kortikosteroiden. Eine solche Myopathie kann die Atemmuskulatur betreffen. Eine akute Steroidmyopathie kann auch bei der Behandlung von Patienten mit Myasthenie mit Kortikosteroiden auftreten.

Toxische Myopathien

Toxische Myopathien können iatrogen sein. Medikamente können verursachen: Myalgie, Muskelsteifheit oder Krämpfe; Myotonie (verzögerte Entspannung der Skelettmuskulatur nach willkürlicher Kontraktion) – schmerzlose proximale Myopathie mit Muskelschwäche; Myositis oder entzündliche Myopathie; fokale Myopathie im Bereich der Verletzung (Injektion); hypokaliämische Myopathie bei der Einführung von Medikamenten, die Hypokaliämie verursachen; mitochondriale Myopathie durch Hemmung der mitochondrialen DNA; Rhabdomyolyse (akute Muskelnekrose mit Myoglobinurie und systemischen Komplikationen).

Nekrotisierende Myopathie wurde unter der Anwendung von Lovastatin (Cholesterinsynthesehemmer), Ciclosporin, Aminocapronsäure, Procainamid und Phencyclidin beschrieben. Es kommt zu Muskelschwäche und Schmerzen (spontan und bei Palpation); der CPK-Spiegel steigt an; das EMG zeigt myopathische Veränderungen. Die intramuskuläre Gabe der Antibiotika Doxorubicin, Chlorpromazin, Phenythion, Lidocain und Diazepam kann lokale Muskelnekrosen und fibröse Myopathie verursachen. Emetin verursacht eine progressive proximale Myopathie. Die gleiche Wirkung wurde bei Clozapin, D-Penicillamin, Wachstumshormon, Interferon-alpha-2b und Vincristin beobachtet.

Myalgie und Muskelkrämpfe können folgende Ursachen haben: ACE-Hemmer, Cholinesterasehemmer, Beta-Adrenozeptor-Agonisten, Kalziumantagonisten, Kortikosteroid-Entzug, Zytostatika, Dexamethason, Diuretika, D-Penicillamin, Levamisol, Lithium, L-Tryptophan, Nifedipin, Pindolol, Procainamid, Rifampicin und Salbutamol. Arzneimittelinduzierte Myalgie ohne Muskelschwäche klingt in der Regel nach Absetzen des Medikaments rasch ab.

Alkoholische Myopathie

Es gibt verschiedene Varianten. Ein Typ ist durch eine schmerzlose, vorwiegend proximale Muskelschwäche gekennzeichnet, die sich über mehrere Tage oder Wochen anhaltenden Alkoholmissbrauchs entwickelt, kombiniert mit einer schweren Hypokaliämie. Die Leber- und Muskelenzymwerte sind deutlich erhöht.

Eine andere Form der alkoholischen Myopathie entwickelt sich akut vor dem Hintergrund langfristigen Alkoholkonsums und äußert sich in starken Schmerzen und Schwellungen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur, begleitet von Symptomen von Nierenversagen und Hyperkaliämie. Myonekrose (Rhabdomyolyse) äußert sich in erhöhten CPK- und Aldolase-Spiegeln sowie Myoglobinurie. Dies kann mit anderen Alkoholismussyndromen einhergehen. Die Genesung erfolgt recht langsam (Wochen und Monate); alkoholbedingte Rückfälle sind typisch.

Es gibt eine Variante der akuten alkoholischen Myopathie, die von starken Krämpfen und allgemeiner Schwäche begleitet wird. Eine chronische alkoholische Myopathie ist möglich, die sich in schmerzloser Atrophie und Schwäche der Muskeln der proximalen Teile der Extremitäten, insbesondere der Beine, mit minimal ausgeprägten Anzeichen einer Neuropathie äußert.

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Paraneoplastische Myopathie

Eine gesonderte Stellung sollte die Myopathie mit Osteodystrophie und Osteomalazie einnehmen, die unter anderen paraneoplastischen Syndromen beschrieben wird.

Einige seltene Formen von Muskeldystrophien werden hier nicht dargestellt, wie etwa die Mabry-Muskeldystrophie, die Rottauff-Mortier-Beyer-Muskeldystrophie, die Leiden-Möbius-Muskeldystrophie, die Bethlem-Muskeldystrophie und die distale Miyoshi-Muskeldystrophie.

Diagnose von Myopathien

Diagnostische Untersuchungen bei Verdacht auf Myopathie umfassen neben der klinischen Analyse, Elektromyographie und Elektroneuromyographie auch Blutanalysen auf Enzyme (Kreatininphosphokinase, Aldolase, AST, ALT, LDH usw.). CPK im Blut ist der empfindlichste und zuverlässigste Indikator für den myodystrophen Prozess. Urin wird zusätzlich auf Kreatin und Kreatinin untersucht. Eine Muskelbiopsie ist manchmal unverzichtbar, um die Art der Myopathie zu identifizieren (z. B. bei angeborenen Myopathien). Eine genaue Diagnose der Myopathieart kann molekulargenetische, immunbiochemische oder immunhistochemische Untersuchungen erfordern.

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