Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung, auch als polyzystische Nierenerkrankung im Kindesalter oder polyzystische Nierenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit bei Neugeborenen oder Kleinkindern, die durch die Entwicklung mehrerer Zysten in beiden Nieren und einer periportalen Fibrose gekennzeichnet ist.

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Epidemiologie

Die polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern ist eine sehr seltene Erkrankung: Ihre Inzidenz beträgt 1:6.000–1:40.000 Lebendgeburten. Die polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Lokalisation der Genschäden ist noch nicht geklärt.

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Ursachen Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Bei Neugeborenen bilden sich Zysten im Bereich der distalen Tubuli und Sammelrohre. Nierenglomeruli, Intertubuli-Interstitium, Nierenkelche, Nierenbecken und Harnleiter bleiben intakt. Infolgedessen bilden sich entlang des Radius im Bereich der Nierenrinde große Zysten, die zu einer starken Vergrößerung der Nieren führen. Entwickelt sich der Krankheitsprozess erst später, im frühen Kindesalter, nehmen sowohl die Anzahl der Zysten als auch ihre Größe ab. Neben den Nieren ist auch die Leber am Krankheitsprozess beteiligt. Die morphologische Untersuchung zeigt eine Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge, ein Bild einer periportalen Fibrose. Ursachen und Pathogenese der polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern sind noch nicht ausreichend erforscht.

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Symptome Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Abhängig vom Alter der Kinder, in dem die ersten Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern auftraten, werden 4 Gruppen unterschieden: perinatale, neonatale, frühkindliche und jugendliche. Die Gruppen unterscheiden sich erheblich im Krankheitsbild und in der Prognose der Erkrankung. Bei der perinatalen und neonatalen Entwicklung der Erkrankung bei Neugeborenen werden 90 % des Nierengewebes durch Zysten ersetzt, was zu einer starken Zunahme der Nieren und dementsprechend des Bauchvolumens führt. Bei Kindern wird ein schnell fortschreitendes Nierenversagen festgestellt, aber die Todesursache (die innerhalb weniger Tage nach der Geburt eintritt) ist ein Atemnotsyndrom aufgrund von Lungenhypoplasie und Pneumothorax.

Bei der Entwicklung einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern im frühen Kindesalter (3 bis 6 Monate) und Jugendalter (6 Monate bis 5 Jahre) ist die Anzahl der Zysten deutlich geringer, es treten jedoch Anzeichen einer Lebererkrankung auf. Bei diesen Kindern zeigt die klinische Untersuchung eine Vergrößerung der Nieren, der Leber und häufig eine Hepatosplenomegalie. Die häufigsten Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern sind anhaltend hoher arterieller Hypertonie und Harnwegsinfektionen. Allmählich entwickelt sich ein Nierenversagen, das sich in einer beeinträchtigten Ausscheidungsfunktion der Nieren, der Entwicklung von Anämie, Osteodystrophie und deutlicher Wachstumsverzögerung des Kindes äußert. Gleichzeitig werden Manifestationen einer Leberfibrose festgestellt, die häufig durch Speiseröhren- und Magen-Darm-Blutungen sowie die Entwicklung einer portalen Hypertonie kompliziert wird.

Die Prognose für Patienten im frühen Kindes- und Jugendalter ist deutlich besser als für Kinder der Neugeborenen- oder Perinatalgruppe: Der Tod tritt 2–15 Jahre nach Krankheitsbeginn ein. Neuere Studien haben gezeigt, dass Kinder, die die ersten 78 Lebensmonate überlebt haben, bei aktiver symptomatischer Behandlung das 15. Lebensjahr überleben. Die Todesursachen bei Kindern mit polyzystischer Nierenerkrankung sind Nierenversagen oder Komplikationen eines Leberversagens.

Diagnose Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern basiert auf dem typischen Krankheitsbild. Die Diagnose wird durch instrumentelle Untersuchungsdaten bestätigt - Ultraschall, Szintigraphie und CT der Nieren und der Leber. Oft wird eine Punktionsbiopsie der Leber verwendet, um die Leberpathologie zu klären.

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Behandlung Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Es gibt keine spezifische Behandlung für polyzystische Nierenerkrankungen bei Kindern. Tritt die Erkrankung im frühen Kindes- oder Jugendalter auf, zielen therapeutische Maßnahmen darauf ab, das Fortschreiten von Nieren- und Leberversagen zu verlangsamen. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der Behandlung von arterieller Hypertonie und Harnwegsinfektionen. Die Behandlung von chronischem Nierenversagen ist allgemein anerkannt und weist keine Besonderheiten auf (siehe „Chronisches Nierenversagen“). Bei der Entwicklung von Komplikationen einer periportalen Zirrhose (portale Hypertonie) wurde in den letzten Jahren ein portokavaler oder splenorenaler Shunt erfolgreich eingesetzt. Bei Patienten mit terminalem chronischem Nierenversagen und schwerem Nierenversagen wird eine kombinierte Leber- und Nierentransplantation empfohlen.