Sideroblastische Anämien bei Kindern

Anämien, die mit einer gestörten Synthese oder Nutzung von Porphyrinen einhergehen (sideroachrestische, sideroblastische Anämien), sind eine heterogene Gruppe erblicher und erworbener Erkrankungen, die mit einer gestörten Aktivität von Enzymen einhergehen, die an der Synthese von Porphyrinen und Häm beteiligt sind. Der Begriff „sideroachrestische Anämie“ wurde von Heylmeyer (1957) eingeführt. Bei sideroachrestischen Anämien ist der Eisenspiegel im Blutserum erhöht. Im Knochenmark finden sich ringförmige Sideroblasten – kernhaltige Erythrozyten mit einem perinukleären Rand, der aus groben Hämosideringranula besteht und eisengefüllte Mitochondrien darstellt.

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Ursachen der sideroachrestischen Anämie

Erbliche Formen

Die Krankheit wird rezessiv, X-chromosomal (betroffen sind Männer) oder autosomal-dominant (betroffen sind sowohl Männer als auch Frauen) vererbt.

Die Stoffwechselblockade könnte im Stadium der Bildung von Delta-Aminolävulinsäure aus Glycin und Succinyl-CoA auftreten. Diese Reaktion erfordert Pyridoxalphosphat, ein aktives Coenzym der Pyridoxin- und Aminolävulinsäure-Synthetase.

Erworbene Formen

Erworbene Formen der Anämie, die mit einer gestörten Porphyrinsynthese einhergehen, können durch eine Bleivergiftung verursacht werden.

Bleivergiftungen im Haushalt kommen in der Kinderheilkunde recht häufig vor. Sie treten beim Verzehr von Lebensmitteln auf, die in Konservendosen oder selbstgemachten Tongefäßen mit Glasur aufbewahrt wurden. Bleivergiftungen werden am häufigsten durch die Einnahme von bleihaltigen Farben, Gips und anderen mit Bleifarbstoffen gesättigten Materialien (Zeitungen, Gips, Schotter; Bleigehalt über 0,06 %) sowie durch Hausstaub und Erdpartikel (Bleigehalt 500 mg/kg) verursacht. Blei gelangt nicht nur durch Einatmen in die Atmosphäre; meist fällt es aus und gelangt mit Staub und Erdpartikeln in den Körper. Bei Säuglingen tritt eine Bleivergiftung auf, wenn verunreinigtes Wasser zur Zubereitung von Säuglingsnahrung verwendet wird. Eine Vergiftung kann auch durch mangelnde Vorsichtsmaßnahmen beim Schmelzen von Blei zu Hause entstehen.

Ursachen der sideroblastischen Anämie

Diagnose von sideroachrestischen Anämien

Die Diagnose erblicher Anämieformen wird durch Untersuchung des Porphyringehalts in Erythrozyten bestätigt. Es wurde festgestellt, dass bei erblichen Formen der sideroachrestischen Anämie der Gehalt an Erythrozyten-Protoporphyrin reduziert ist. Der Gehalt an Erythrozyten-Koproporphyrin kann sowohl erhöht als auch erniedrigt sein. Normalerweise beträgt der durchschnittliche Erythrozyten-Protoporphyrinspiegel im Vollblut 18 µg%, und die Obergrenze ohne Anämie beträgt 35 µg%. Um den Gehalt an Eisenreserven zu untersuchen und Hämosiderose zu bestätigen, wird der Desferal-Test verwendet. Nach intramuskulärer Verabreichung von 500 mg Desferal werden normalerweise 0,6–1,2 mg Eisen pro Tag mit dem Urin ausgeschieden, bei Patienten mit sideroblastischer Anämie 5–10 mg / Tag.

Zur Diagnose einer Bleivergiftung wird der Bleispiegel im venösen Blut bestimmt; der Spiegel des Erythrozyten-Protoporphyrins im Vollblut – ein Wert über 100 µg% weist in der Regel auf die toxische Wirkung von Blei hin.

Diagnose der sideroblastischen Anämie

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Behandlung von sideroachrestischen Anämien

Behandlung von Patienten mit hereditärer sideroachrestischer Anämie

1. Vitamin B _{6 in großen Dosen - 4-8 ml 5%ige Lösung pro Tag intramuskulär. Bei fehlender Wirkung ist das Coenzym von Vitamin B12} - Pyridoxalphosphat angezeigt. Die Tagesdosis des Arzneimittels beträgt 80-120 mg bei oraler Einnahme.
2. Desferal (zum Binden und Entfernen von Eisen aus dem Körper) – 10 mg/kg/Tag in monatlichen Kursen 3-6 Mal pro Jahr.

Behandlung von sideroblastischen Anämien

Vorbeugung einer Bleivergiftung

Um Bleivergiftungen zu vermeiden, sollten bei der Renovierung alter Häuser, beispielsweise bei der vorübergehenden Unterbringung von Kindern, Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Besonders gefährlich ist das Verbrennen und Vergraben von Bleifarbe; diese sollte abgekratzt oder chemisch entfernt werden. Die Überwachung des Zustands von Wohnräumen und die Verschärfung von Hygiene- und Bauvorschriften verringern das Risiko von Vergiftungen.