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Aplastische Anämie
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Aplastische Anämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, deren Hauptsymptom eine Hemmung der Knochenmarkhämatopoese gemäß Knochenmarkaspirat- und Biopsiedaten sowie eine periphere Panzytopenie (Anämie unterschiedlichen Schweregrades, Thrombozytopenie, Leukogranulozytopenie und Retikulozytopenie) ist, ohne dass diagnostische Anzeichen von Leukämie, myelodysplastischem Syndrom, Myelofibrose oder Tumormetastasen vorliegen. Bei der aplastischen Anämie kommt es zum Verlust aller hämatopoetischen Keime (erythroid, myeloide, megakaryozytäre) und zum Ersatz des hämatopoetischen Knochenmarks durch Fettgewebe.
Der Begriff „aplastische Anämie“ beschreibt die Kombination aus vermindertem Hämoglobin- und Erythrozytengehalt im peripheren Blut und vermindertem, inaktivem Knochenmark. Dieser Begriff, der Ende des 19. Jahrhunderts geprägt wurde und nur die äußerlich auffälligste Phänomenologie einer Gruppe recht unterschiedlicher Erkrankungen widerspiegelt, ist offensichtlich nicht präzise. Ein ebenso wichtiges Merkmal der erworbenen aplastischen Anämie ist die Schädigung der granulozytären und megakaryozytären Keime. Begriffe wie „Hämatopoese-Depression“ oder „Knochenmarkversagenssyndrome“ hingegen sind entweder unpräzise oder weit gefasst. Zu diesen Gruppen gehören Syndrome, die sich ätiologisch und/oder pathogenetisch grundlegend von der aplastischen Anämie unterscheiden, beispielsweise myelodysplastische Syndrome oder chronische lymphatische Leukämie aus großen granulären Lymphozyten.
Es ist zu beachten, dass in der hämatologischen Praxis der Begriff "aplastische Anämie" nur zur Bezeichnung erworbener trilinearer Aplasien verwendet wird. Syndrome monolinearer Zytopenien in Kombination mit Aplasie oder Reduktion des entsprechenden Keims im Knochenmark haben andere Namen.
Die dreizellige aplastische Anämie wurde erstmals 1888 von Paul Ehrlich bei einer schwangeren Frau beschrieben, die an einer fulminanten Erkrankung mit schwerer Anämie, Fieber und Blutungen starb. Ehrlich betonte die überraschende Diskrepanz zwischen Anämie, Leukopenie und erschöpftem Knochenmark ohne erythroide und myeloide Vorläufer. Tatsächlich dienen diese beiden Anzeichen – Panzytopenie und schlechtes Knochenmark – derzeit als die wichtigsten diagnostischen Kriterien für aplastische Anämie. Die Untersuchung von Krankheiten, die ebenfalls von Panzytopenie begleitet werden, aber nichts (oder wenig) mit aplastischer Anämie gemeinsam haben, führte dazu, dass die notwendigen Kriterien für die Diagnose einer aplastischen Anämie um mehrere weitere Anzeichen ergänzt wurden: das Fehlen einer Leber- und Milzvergrößerung, Myelofibrose sowie klinische und morphologische Anzeichen eines myelodysplastischen Syndroms oder einer akuten Leukämie.
Derzeit ist der allgemein akzeptierte Begriff „aplastische Anämie“, der alle Formen oder Stadien der hypo- und aplastischen Anämie umfasst, die zuvor von verschiedenen Autoren identifiziert wurden. Die Häufigkeit bei Kindern beträgt 6-10 Fälle pro 1.000.000 Kinder pro Jahr.
[ Ursachen der aplastischen Anämie
Die Ursache der aplastischen Anämie ist noch nicht vollständig geklärt. Man unterscheidet zwischen exogenen und endogenen ätiologischen Faktoren der Entwicklung einer aplastischen Anämie. Exogene Faktoren spielen eine vorrangige Rolle bei der Entstehung der Krankheit, darunter physikalische Einflüsse, Chemikalien (vor allem Medikamente) und Infektionserreger (Viren, Bakterien, Pilze).
Pathogenese der aplastischen Anämie
Nach modernen Konzepten, die auf zahlreichen kulturellen, elektronenmikroskopischen, histologischen, biochemischen und enzymatischen Forschungsmethoden basieren, sind drei Hauptmechanismen bei der Pathogenese der aplastischen Anämie von Bedeutung: direkte Schädigung pluripotenter Stammzellen (PSCs), Veränderungen im Mikroumfeld der Stammzelle und infolgedessen Hemmung oder Störung ihrer Funktion sowie ein immunpathologischer Zustand.
Symptome
Retrospektive Studien haben ergeben, dass das durchschnittliche Intervall zwischen der Exposition gegenüber dem ätiologischen Agens und dem Auftreten einer Panzytopenie 6–8 Wochen beträgt.
Die Symptome einer aplastischen Anämie stehen in direktem Zusammenhang mit dem Grad der Reduktion der drei wichtigsten Indikatoren des peripheren Blutes – Hämoglobin, Thrombozyten und Neutrophile. Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit aplastischer Anämie sucht wegen Blutungen einen Arzt auf, und lebensbedrohliche Blutungen als erste klinische Manifestation der Krankheit sind sehr selten.
Klassifikation der aplastischen Anämie
Je nachdem, ob eine isolierte Unterdrückung der erythroiden Linie oder aller Linien vorliegt, unterscheidet man partielle und totale Formen der aplastischen Anämie. Sie gehen mit einer isolierten Anämie bzw. Panzytopenie einher. Man unterscheidet folgende Varianten der Erkrankung.
Untersuchungsplan für Patienten mit aplastischer Anämie
- Klinische Blutuntersuchung mit Bestimmung der Anzahl der Retikulozyten und DC.
- Hämatokrit.
- Blutgruppe und Rhesusfaktor.
- Myelogramme von 3 anatomisch unterschiedlichen Punkten und Trepanbiopsie, Bestimmung der koloniebildenden Eigenschaften und zytogenetische Analyse bei erblichen Varianten der Erkrankung.
- Immunologische Untersuchung: Bestimmung von Antikörpern gegen Erythrozyten, Thrombozyten, Leukozyten, Bestimmung von Immunglobulinen, Typisierung nach dem HLA-System, RBTL.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Behandlung der aplastischen Anämie
Eine Knochenmarktransplantation von einem vollständig histokompatiblen Spender gilt als Behandlung der Wahl bei neu diagnostizierter schwerer aplastischer Anämie und sollte sofort durchgeführt werden, da diese Art der Behandlung bei Kindern am wirksamsten ist.
Die langfristige Überlebensrate bei Kindern, die sich in frühen Krankheitsstadien einer Knochenmarktransplantation von einem vollständig HLA-kompatiblen Spender unterzogen haben, liegt laut Literatur bei 65-90 %. Die häufigste Art der Knochenmarktransplantation ist die allogene, bei der Knochenmark von Geschwistern verwendet wird, d. h. von Vollbrüdern oder -schwestern, die die größte antigene Nähe zum Empfänger aufweisen. Wenn es nicht möglich ist, Knochenmark von Geschwistern zu erhalten, wird versucht, Knochenmark von anderen Verwandten oder HLA-kompatiblen nicht verwandten Spendern zu verwenden. Leider kann nur für 20-30 % der Patienten ein geeigneter Spender gefunden werden. Die Transplantation unvollständig kompatibler Stammzellen aus gespendetem Nabelschnurblut ist möglich.