Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

NARP-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das NARP-Syndrom (Neurogene Schwäche, Ataxie, Retinitis Pigmentosa) wurde erstmals 1990 beschrieben. Es wird mütterlicherseits vererbt.

MERRF-Syndrom

Das MERRF-Syndrom (Myoklonische Epilepsie mit Ragged-Red-Fibers) wurde erstmals 1980 beschrieben. Anschließend wurde die Krankheit als eigenständige Nosologie identifiziert.

MELAS-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine Erkrankung, die durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird.

Kearns-Sayre-Syndrom – diese Erkrankung wurde erstmals 1958 beschrieben. Die meisten Fälle sind auf große mtDNA-Deletionen von 2.000 bis 10.000 bp zurückzuführen. Die häufigste Deletion beträgt 4977 bp. Duplikationen oder Punktmutationen sind äußerst selten.

Pearson-Syndrom

Das Pearson-Syndrom wurde erstmals 1979 von N. A. Pearson beschrieben. Es beruht auf großen Deletionen in der mitochondrialen DNA, die jedoch hauptsächlich in den Mitochondrien von Knochenmarkszellen lokalisiert sind. In den meisten Fällen tritt das Pearson-Syndrom sporadisch auf.

Mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen sind eine große heterogene Gruppe von Erbkrankheiten und pathologischen Zuständen, die durch Störungen der Struktur, Funktion der Mitochondrien und der Gewebeatmung verursacht werden. Laut ausländischen Forschern liegt die Häufigkeit dieser Erkrankungen bei Neugeborenen bei 1:5000.

Thrombozytopenie mit Fehlen des Radialknochens (TAP-Syndrom)

Bei Thrombozytopenie mit Radiusmangel können Kuhmilchproteine als eine Art Allergen betrachtet werden, das eine schwere Thrombozytopenie mit hoher Mortalität (60 %) verursacht. Dies ist eine Folge der für diese Krankheit charakteristischen morphologischen oder funktionellen Minderwertigkeit der Knochenmarkmegakaryozyten. Auch chirurgische Eingriffe werden zu einem Stressfaktor, der Thrombozytopenie verursacht.

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Ursache für hypergonadotropen Hypogonadismus bei Jungen. Die Häufigkeit dieses Syndroms liegt laut verschiedenen Autoren bei 1.300–1:1.000 neugeborenen Jungen.

CHARGE-Vereinigung

Bei der CHARGE-Assoziation handelt es sich um einen Symptomkomplex aus angeborenen Defekten des Augapfels (Kolobom), Herzfehlern, Choanalatresie, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Anomalien der Ohrmuschel bei Kindern mit verzögerter körperlicher Entwicklung.

VATER-Vereinigung

Das Spektrum angeborener Defekte ist sehr breit und mehr als zwei Drittel dieser Defekte sind im unteren Körperabschnitt lokalisiert (Defekte des distalen Darms, Urogenitalanomalien, der Beckenknochen und der unteren Extremitäten).