Angeborenes Aneurysma

Als angeborenes Aneurysma wird eine pathologische Schwächung und daraus resultierende lokale Ausbuchtung der Wand eines arteriellen Gefäßes, einer Herzkammer oder eines Vorhofseptums diagnostiziert, die aufgrund eines angeborenen Defekts oder einer genetischen Erkrankung auftritt.

Epidemiologie

Syndromale Aneurysmen machen 10–15 % der Fälle aus; thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen treten bei 80 % der Patienten mit Marfan-Syndrom auf.

Studien zufolge liegt die Prävalenz von Pulmonalarterienaneurysmen bei angeborenen Herzfehlern bei etwa 6 % der Fälle, und die Prävalenz angeborener linksventrikulärer Aneurysmen bei Erwachsenen beträgt nicht mehr als 0,7 %. Vorhofseptumaneurysmen treten bei 1 % der Kinder und 1–2 % der Erwachsenen auf.

Die Häufigkeit eines Aortensinusaneurysmas wird auf 0,09 % der Gesamtbevölkerung geschätzt und entspricht 3,5 % aller angeborenen Herzfehler.

Zerebrale Aneurysmen treten bei etwa 50 % der Patienten mit angeborenen zerebralen arteriovenösen Fehlbildungen auf, bei Kindern unter 12 Jahren sind es jedoch weniger als 5 %. Klinischen Statistiken zufolge treten 85 % aller intrakraniellen Aneurysmen in den Gefäßen des Circulus arteriosus cerebri im Gehirn auf.

Ursachen kongenitales Aneurysma

Bei der Feststellung der Ursachen angeborener Aneurysmen stellen Experten genetisch bedingte Pathologien des Bindegewebes an die erste Stelle:

• Marfan-Syndrom;
• Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ);
• Loes-Dietz-Syndrom.

Bei Patienten mit Williams-Boyren- Syndrom kommt es leichter zur Bildung arterieller Aneurysmen. Das Syndrom ist die Folge einer Deletion des Gens ELN, das für das Protein Tropoelastin kodiert, einen Vorläufer von Elastin (einem wichtigen Strukturelement der extrazellulären Matrix des Gefäßwandgewebes).

Es gibt auch nicht-syndromale hereditäre (familiäre) thorakale Aortenaneurysmen, für die bereits Mutationen in einigen Genen (MYH11, ACTA2 usw.) identifiziert wurden.

Aneurysmen angeborenen Ursprungs können sich bei Vorliegen genetischer Enzymanomalien bilden – verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose bei Kindern, die durch Mutationen in Genen entstehen, die für Enzyme kodieren, die zum Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen (Mukopolysacchariden) erforderlich sind.

Angeborene zerebrale Aneurysmen sind nicht nur mit syndromalen Kollagenosen assoziiert. Solche fokalen Aussackungen der zerebralen Gefäßwände des zerebralen Arterienkreises, des Circulus Willisiae, werden beobachtet bei:

• Arteriovenöse Fehlbildungen – eine angeborene Gefäßpathologie, deren Kern eine Verletzung der Architektur der arteriellen und venösen Gefäße ist, die zu Veränderungen des normalen Blutflusses führt;
• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung.

Bei einer angeborenen Aneurysmabildung in der Bauchschlagader oder den Nierenarterien kann es sich um eine Neurofibromatose Typ 1 handeln, eine genetische Erkrankung, die bei fast der Hälfte der Patienten auf eine spontane Mutation zurückzuführen ist.

Als Ursachen für die klinisch seltenen venösen Aneurysmen gelten Gefäßfehlbildungen während der intrauterinen Entwicklung (z. B. beim Servel-Martorell-Syndrom) sowie eine venöse Angiodysplasie vom Typ der Venendilatation beim Klippel-Trenaunay-Syndrom, bei der eine genetische Grundlage nachgewiesen wurde.

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Risikofaktoren

Bei angeborenen Herzfehlern besteht ein erhöhtes Risiko für die Bildung eines angeborenen Herzaneurysmas und bei angeborener Hypertrophie für eine Ausbeulung der linken Herzkammerwand. [ 1 ]

Die Entstehung eines thorakalen Aortenaneurysmas ist bei einem angeborenen bikuspiden Aortenklappendefekt wahrscheinlicher. Bei Neugeborenen, insbesondere Frühgeborenen, ist die Gefahr eines pulmonalen Aneurysmas jedoch deutlich höher, wenn ein offenes ovales Fenster vorliegt. [2 ]

Intrakranielle Aneurysmen treten häufiger bei Kindern mit angeborener Aortenisthmusstenose sowie bei konstitutionellen Vaskulopathien auf, insbesondere bei Anomalien der Gefäße des Circulus arteriosus cerebri (von denen die arterielle Hypoplasie als die häufigste gilt). [ 3 ], [ 4 ]

In fast allen Fällen spielen genetische Risikofaktoren und das Vorliegen einer familiären Vorbelastung mit Aneurysmen, die auf eine Prädisposition für deren Entstehung schließen lässt, eine entscheidende Rolle.

Pathogenese

Die Hauptpathogenese von Aneurysmen der Hauptblutgefäße beim Marfan-Syndrom ist eine Mutation im FBN1-Gen und eine gestörte Produktion des extrazellulären Matrixproteins der Gefäßwand Fibrillin-1. Dies verändert die Struktur und die mechanischen Eigenschaften der Media, der mittleren Hülle (Tunica media) arterieller Gefäße. Neben Aneurysmen des aufsteigenden Aortenabschnitts weisen Patienten mit diesem Syndrom eine Aortenklappeninsuffizienz auf.

Der Mechanismus der Aneurysmabildung (einschließlich der Milzarterie) aufgrund des vaskulären Typs des Ehlers-Danlos-Syndroms wird durch bestimmte Genmutationen erklärt, die zur Fragilität der Kollagentypen I und III führen - faserige Proteine der interzellulären Substanz des Gefäßwandgewebes. Solche Veränderungen schwächen auch die Gefäßwand, und unter der Einwirkung hämodynamischer Kräfte des Blutflusses an der schwächsten Stelle oder im Bereich erhöhter "hämodynamischer Belastung" dehnt sie sich allmählich aus und wölbt sich.

Die Pathogenese arterieller Aneurysmen beim Loes-Dietz-Syndrom ist mit Mutationen in den Genen des Transforming Growth Factor Rezeptors (TGF-β) verbunden. Experten gehen davon aus, dass dies auf die Fragmentierung und den Verlust von Elastin zurückzuführen ist, dessen Fasern für die reversible Elastizität der Wände großer Blutgefäße sorgen. Eine Schädigung dieser Fasern führt zu einer verminderten Kontraktilität der Gefäßwand. Gleichzeitig reichern sich Proteoglykanmoleküle in der medialen Interzellularmatrix an, was die Stabilität von Typ-I-Kollagen, das die Festigkeit der Gefäßwände aufrechterhält, verringert.

Bei der Mukopolysaccharidose kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen, großen linearen Polysacchariden (Kohlenhydraten), die die Anordnung der Kollagenfibrillen in den Endothel- und medialen Auskleidungszellen der Gefäßwand stören.

Zusätzlich zur fortschreitenden Bildung von Nierenzysten werden PKD1/PKD2-Mutationen bei polyzystischer Nierenerkrankung als Ursache von Kollagendefekten angesehen. Bei Patienten mit dieser Erbkrankheit kommt es zu einer Dissektion der Aorta und der zervikalen Kopfarterie sowie zur Bildung von Aneurysmen – der Koronararterien, des Vorhofseptums und der intrakraniellen Gefäße.

Wie histologische Untersuchungen der letzten Jahre gezeigt haben, kann es bei der Neurofibromatose Typ 1 zu einer Aneurysmabildung der Bauchschlagader oder der Nierenarterien kommen, wenn sich Schwann-Zellen des peripheren Nervensystems vermehren und in die Gefäßwandscheiden ausbreiten.

Bei zerebralen arteriellen Gefäßdefekten ist der Mechanismus der zerebralen Aneurysmabildung mit Störungen in der Blutflussverteilung verbunden: Karotis (dh Blutfluss in den inneren Halsschlagadern – Arteria carotis interna) und Basilar – in der Hauptarterie des hinteren Teils des Gehirns (Arteria basilaris) und ihren Ästen.

Symptome kongenitales Aneurysma

Je nach Form gibt es sackförmige und spindelförmige (fusiforme) Aneurysmen, und je nach Lokalisation werden sie in folgende Typen unterteilt: zerebrale (Aneurysmen der Hirngefäße), Aneurysmen der Brust- oder Bauchaorta, Aneurysmen der peripheren Arterien und andere.

Angeborenes Aortenaneurysma

Aneurysmen, die einen beliebigen Teil der Aorta von der Aortenklappe bis zu den Beckenarterien betreffen. [ 5 ] Ihre Symptome werden in Publikationen detailliert beschrieben:

• Thorakales Aortenaneurysma
• Aneurysma der aufsteigenden Aorta.
• Bauchaortenaneurysma
• Aneurysmen der Aortenäste

Angeborenes Aortensinusaneurysma

Der Aortensinus oder Sinus Valsalvae ist eine der anatomischen Erweiterungen der aufsteigenden Aorta unmittelbar oberhalb der Aortenklappe. Ein Aortensinusaneurysma befindet sich zwischen dem Aortenklappenring und dem Bereich der aufsteigenden Aorta, wo das Gefäß wieder röhrenförmig wird (sog. sinotubulärer Übergang). Ein solches Aneurysma entsteht durch die Schwächung der elastischen Lamina der Gefäßwand und bildet ein blindes Divertikel. Ein nicht rupturiertes Aortensinusaneurysma ist in der Regel asymptomatisch, kann sich aber bei ausreichender Größe mit Herzrhythmusstörungen, Aorteninsuffizienz, Vorhofflimmern und einem akuten Koronarsyndrom manifestieren. [ 6 ], [ 7 ]

Angeborenes zerebrales Gefäßaneurysma

Ein kleines Aneurysma verursacht möglicherweise keine Symptome, aber die ersten Anzeichen einer Vergrößerung sind plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Ein großes Aneurysma kann auf Gehirnstrukturen drücken, was sich durch Pupillenerweiterung und Doppeltsehen, herabhängendes Augenlid, Schmerzen über und hinter einem Auge, Taubheitsgefühl auf einer Gesichtshälfte und Krampfanfälle äußert. [ 8 ], [ 9 ]

Weitere Informationen im Material - arterielle Aneurysmen der Hirngefäße

Angeborenes Herzaneurysma

Alle Details in der Publikation - akute und chronische Herzaneurysmen: ventrikulär, septal, postinfarkt, angeboren

Angeborenes Vorhofseptumaneurysma

Ein Vorhofseptumaneurysma ist eine angeborene Fehlbildung des Vorhofseptums, eine lokalisierte sackartige Deformität, die normalerweise in der ovalen Fossa entsteht und sich während des Herzzyklus oft in einen oder beide Vorhöfe ausdehnt. [ 10 ]

Die Pathologie kann mit angeborenen Herzfehlern, insbesondere dem offenen ovalen Fenster, einem Klappenprolaps und einem offenen Ductus arteriosus, in einem Drittel der Fälle manifestiert sie sich jedoch als isolierte Anomalie.

Zu den Hauptsymptomen zählen: Kurzatmigkeit, insbesondere bei körperlicher Anstrengung; Müdigkeit; Schwellung der unteren Extremitäten und des Bauches; Herzrhythmusstörungen und Herzklopfen; Herzgeräusche (beim Abhören). [ 11 ]

Angeborene Venenaneurysmen

Es handelt sich um seltene Fehlbildungen – Gefäßanomalien, die in den meisten großen Venen auftreten können. Am häufigsten sind sie in den unteren Extremitäten (mehr als 75 % der Fälle) und in den oberen Extremitäten (bis zu 10 % der Fälle) lokalisiert. Aneurysmen der inneren Drosselvene (meist spindelförmig) machen 13 % der Fälle aus, wobei zwei Drittel der Patienten Kinder und Jugendliche sind. [ 12 ]

Ein oberflächliches Venenaneurysma manifestiert sich als weiche subkutane Masse (normalerweise schmerzlos), die sich beim Pressen, Husten oder Weinen vergrößert. [ 13 ]

Komplikationen und Konsequenzen

Aneurysmawände sind krankhaft veränderte Gefäßwände, die ihre normalen biomechanischen Eigenschaften verloren haben und deren Dehnbarkeit an der Aussackstelle eingeschränkt ist, so dass die Hauptfolgen und Komplikationen eines jeden Aneurysmas ein Riss sind.

Alle Details in der Publikation - Rupturiertes thorakales und abdominales Aortenaneurysma

In diesem Fall geht der Riss eines angeborenen zerebralen Gefäßaneurysmas mit einer Subarachnoidalblutung einher, was zu einer Sterblichkeitsrate bei Kindern von über 10 % führt.

Der Riss eines Aortensinusaneurysmas ist eine gefährliche Komplikation: Ein Riss des rechten und des nichtkoronaren Sinus führt in der Regel zu einer Verbindung zwischen der Aorta und dem rechten Vorhof bzw. dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt, was zu einer Entladung von links nach rechts führt. Dies kann zu einer Überlastung des rechten Ventrikels und einer Rechtsherzinsuffizienz führen.

Eine Komplikation eines angeborenen Aneurysmas des Herzens, insbesondere des linken Ventrikels oder des Vorhofseptums, kann eine extrinsische Thrombose (aufgrund von Blutstauung) sein; das Gerinnsel kann sich lösen, was zu einer peripheren arteriellen Embolie und einem kryptogenen Schlaganfall führen kann. Und wenn ein solches Aneurysma reißt, kommt es zu einer Herzbeuteltamponade.

Diagnose kongenitales Aneurysma

Um ein angeborenes Aneurysma zu diagnostizieren, ist eine umfassende Untersuchung erforderlich, deren Grundlage die instrumentelle Diagnostik ist, die Folgendes umfasst: EKG und Echokardiographie; Ultraschall und Computertomographie des Brustkorbs; Ultraschall der Arterien der inneren Organe der Bauchhöhle; Koronarangiographie; und Aortographie; Kontrastventrikulographie; multispirale CT-Angiographie und MR-Angiographie; CT-Scan der Schädelbasis; transkranielle Dopplerographie usw.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose kann schwierig sein. Beispielsweise muss ein Ventrikelseptumaneurysma von großen Septumdefekten, einer Ventrikelhypertrophie, der Fallot-Tetrade und dem Eisenmenger-Syndrom unterschieden werden. Venöse Aneurysmen müssen von Krampfadern und venösen Fehlbildungen, Hämangiomen, Laryngozelen und Darmzysten unterschieden werden.

Behandlung kongenitales Aneurysma

Die Behandlung beginnt in der Regel mit einem Medikament, das den Blutdruck senkt oder die Blutgefäße entspannt, um ein Reißen des Aneurysmas zu verhindern. Auch Antikoagulanzien werden eingesetzt, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

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Bei symptomatischen angeborenen Aneurysmen erfolgt die chirurgische Behandlung je nach Lokalisation und Größe des Aneurysmas mit verschiedenen Techniken (einschließlich endovaskulärer Verfahren). Lesen Sie mehr im Artikel - Operation bei arteriellen Aneurysmen

Verhütung

Als heute verfügbare Präventionsmaßnahmen nennen Experten: medizinische und genetische Beratung, genetische Analysen während der Schwangerschaft sowie die pränatale Diagnostik angeborener Erkrankungen.

Prognose

Leider gibt es nicht für alle Fälle angeborener Aneurysmen eine günstige Prognose. Wie lange leben beispielsweise Patienten mit genetisch bedingten Syndromen und Bindegewebserkrankungen? Im Allgemeinen beträgt die durchschnittliche Überlebensrate beim Marfan-Syndrom etwa 70 Jahre, beim Ehlers-Danlos-Syndrom etwa 50 Jahre und beim Loes-Dietz-Syndrom etwas über 35 Jahre. In den meisten Fällen tritt der Tod durch geplatzte Aneurysmen, Hirnblutungen oder eine thorakale/abdominale Aortendissektion ein.

Patienten mit einem geplatzten Aortensinusaneurysma sterben laut Ärzten in der Regel innerhalb eines Jahres nach der Diagnose – aufgrund einer Herzinsuffizienz.