Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Griscelli-Syndrom (Griscelli-Syndrom)

Das Griscelli-Syndrom ist ein angeborenes autosomal-rezessives Syndrom mit kombinierter Immunschwäche und partiellem Albinismus, das erstmals von Claude Griscelli in Frankreich beschrieben wurde. Der Albinismus bei diesem Syndrom wird durch eine Störung der Melanosomenmigration von Melanozyten (wo Pigmente gebildet werden) zu Keratozyten verursacht.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom (XLP) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine beeinträchtigte Immunantwort auf das Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. XLP wurde erstmals 1969 von David T. Purtilo et al. entdeckt, die eine Familie beobachteten, in der Jungen an infektiöser Mononukleose starben.

Hämophagozytäre Lymphohistiozytose

Primäre (familiäre und sporadische) hämophagozytische Lymphohistiozytose tritt bei verschiedenen ethnischen Gruppen auf und ist weltweit verbreitet. Die Inzidenz der primären hämophagozytischen Lymphohistiozytose beträgt laut J. Henter etwa 1,2 pro 1.000.000 Kinder unter 15 Jahren oder 1 pro 50.000 Neugeborene. Diese Zahlen sind vergleichbar mit der Prävalenz von Phenylketonurie oder Galaktosämie bei Neugeborenen.

DiGeorge-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das klassische DiGeorge-Syndrom wurde bei Patienten mit einem charakteristischen Phänotyp beschrieben, der Herz- und Gesichtsfehlbildungen, Endokrinopathie und Thymushypoplasie umfasst. Das Syndrom kann auch mit anderen Entwicklungsanomalien einhergehen.

Syndrome von Chromosomenbrüchen

Immundefizienz und Chromosomeninstabilität sind Marker der Ataxie-Teleangiektasie (AT) und des Nijmegen-Syndroms (NBS), die zusammen mit dem Bloom-Syndrom und dem Xeroderma pigmentosum zur Gruppe der Syndrome mit Chromosomeninstabilität gehören. Die Gene, deren Mutationen die Entwicklung von AT und NBS verursachen, sind ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) bzw. NBS1.

Ataxie-Telangiektasie bei Kindern

Die Ataxie-Teleangiektasie kann bei verschiedenen Patienten stark variieren. Progressive zerebelläre Ataxie und Teleangiektasie liegen bei allen Patienten vor, und das „Café-au-lait“-Muster auf der Haut ist häufig. Die Infektionsneigung reicht von sehr ausgeprägt bis sehr moderat. Die Inzidenz bösartiger Neubildungen, hauptsächlich Tumoren des lymphatischen Systems, ist sehr hoch.

Nijmegen-Chromosomenbruchsyndrom.

Das Nijmegen-Bruchsyndrom wurde erstmals 1981 von Weemaes CM als neues Syndrom mit Chromosomeninstabilität beschrieben. Die Krankheit, die durch Mikrozephalie, verzögerte körperliche Entwicklung, spezifische Gesichts-Skelett-Anomalien, Café-au-lait-Flecken und multiple Brüche in den Chromosomen 7 und 14 gekennzeichnet ist, wurde bei einem 10-jährigen Jungen diagnostiziert.

Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) (OMIM #301000) ist eine X-chromosomale Erkrankung, die durch Mikrothrombozytopenie, Ekzeme und Immunschwäche gekennzeichnet ist. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1 von 250.000 männlichen Geburten.

Hyperimmunglobulinämie-E-Syndrom mit rezidivierenden Infektionen: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) (0MIM 147060), früher Job-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Infektionen, überwiegend staphylokokkenbedingter Ätiologie, grobe Gesichtszüge, Skelettanomalien und deutlich erhöhte Immunglobulin-E-Spiegel. Die ersten beiden Patienten mit diesem Syndrom wurden 1966 von Davis und Kollegen beschrieben. Seitdem wurden über 50 Fälle mit ähnlichem Krankheitsbild beschrieben, die Pathogenese der Erkrankung ist jedoch noch nicht geklärt.

Omen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Omen-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch ein frühes Auftreten (in den ersten Lebenswochen) von exsudativem Hautausschlag, Alopezie, Hepatosplenomegalie, generalisierter Lymphadenopathie, Durchfall, Hypereosinophilie, Hyperimmunglobulinämie E und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet ist, die für kombinierte Immundefekte charakteristisch sind.