Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Kombinierte T- und B-Zellen-Immundefekte

Kombinierte Immundefekte sind Syndrome, die durch das Fehlen oder die Verringerung der Anzahl und/oder Funktion von T-Lymphozyten sowie eine schwere Beeinträchtigung anderer Komponenten der adaptiven Immunität gekennzeichnet sind. Selbst bei normalen B-Zell-Konzentrationen im peripheren Blut ist deren Funktion aufgrund fehlender Unterstützung durch T-Zellen meist unterdrückt.

Hyperimmunoglobulinämie-M-Syndrom

Das Hyper-IgM-Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch normale oder erhöhte Serum-Immunglobulin-M-Konzentrationen und eine deutliche Abnahme oder das vollständige Fehlen von Immunglobulinen anderer Klassen (G, A, E) gekennzeichnet sind. Das Hyper-IgM-Syndrom ist ein seltener Immundefekt mit einer Populationshäufigkeit von maximal einem Fall pro 100.000 Neugeborenen.

Hyper-IgM-Syndrom in Verbindung mit CD40-Mangel (HIGM3): Symptome, Behandlung

Die autosomal-rezessive Variante mit CD40-Mangel (HIGM3) ist eine seltene Form des Hyper-IgM-Syndroms (HIGM3) mit autosomal-rezessivem Erbgang, die bisher nur bei vier Patienten aus drei nicht verwandten Familien beschrieben wurde. Das CD40-Molekül gehört zur Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Superfamilie und wird konstitutiv auf der Oberfläche von B-Lymphozyten, mononukleären Phagozyten, dendritischen Fasern und aktivierten Epithelzellen exprimiert.

Autosomal rezessives Hyper-IgM-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Nach der Entdeckung der molekularen Grundlagen des X-chromosomalen Hyper-IgM-Syndroms erschienen Beschreibungen männlicher und weiblicher Patienten mit normaler CD40L-Expression, erhöhter Anfälligkeit für bakterielle, aber nicht opportunistische Infektionen und in einigen Familien mit autosomal-rezessivem Vererbungsmuster. Im Jahr 2000 veröffentlichten Revy et al. die Ergebnisse einer Studie an einer solchen Patientengruppe mit Hyper-IgM-Syndrom, die eine Mutation im Gen für die aktivierungsinduzierbare Cytidin-Deaminase (AICDA) aufdeckte.

X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1)

Vor mehr als 10 Jahren wurde ein Gen entdeckt, dessen Mutationen zur Entwicklung der HIGM1-Form der Krankheit führen. 1993 wurden die Ergebnisse der Arbeit von fünf unabhängigen Forschungsgruppen veröffentlicht, die zeigten, dass Mutationen im CD40-Ligandengen (CD40L) ein molekularer Defekt sind, der der Xt-chromosomalen Form des Hyper-IgM-Syndroms zugrunde liegt. Das Gen, das für das Protein gp39 (CD154) – CD40L kodiert, befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq26-27). Der CD40-Ligand wird auf der Oberfläche aktivierter T-Lymphozyten exprimiert.

Vorübergehende infantile Hypogammaglobulinämie: Symptome, Diagnose, Behandlung

Unter vorübergehender infantiler Hypogammaglobulinämie (TIH) versteht man eine signifikante Abnahme des IgG-Spiegels mit oder ohne Mangel anderer Immunglobulinklassen bei einem Kind über 6 Monaten, vorausgesetzt, dass andere Immundefizienzzustände ausgeschlossen wurden.

IgG-Unterklassenmangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein Zustand, bei dem ein Mangel an einer der IgG-Subklassen bei normalem oder reduziertem Gesamtimmunglobulin-G-Spiegel festgestellt wird, wird als selektiver IgG-Subklassenmangel bezeichnet. Häufig tritt eine Kombination von Mängeln mehrerer Subklassen auf.

Selektiver Immunglobulin-A-Mangel: Symptome, Diagnose, Behandlung

Unter den bekannten Immundefizienzerkrankungen ist der selektive Immunglobulin-A-Mangel (IgA) in der Bevölkerung am weitesten verbreitet. In Europa liegt die Häufigkeit bei 1/400–1/600 Personen, in asiatischen und afrikanischen Ländern ist sie etwas geringer.

Allgemeine variable Immunschwäche: Symptome, Diagnose, Behandlung

Variable Immundefekte (CVID) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch einen Defekt in der Antikörpersynthese gekennzeichnet sind. Die Prävalenz von CVID variiert zwischen 1:25.000 und 1:200.000, wobei das Geschlechterverhältnis ausgeglichen ist.

Agammaglobulinämie bei Kindern

Agammaglobulinämie bei Kindern ist eine typische Erkrankung, die mit einem isolierten Antikörpermangel einhergeht. Diese Krankheit äußert sich in häufig wiederkehrenden bakteriellen Infektionen.