Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Behandlung von Komplikationen der Mukoviszidose

Bei Neugeborenen werden zur Diagnose eines Mekoniumileus ohne Perforation der Dickdarmwand Kontrastmitteleinläufe mit einer hochosmolaren Lösung verabreicht. Bei Kontrastmitteleinläufen muss sichergestellt werden, dass die Lösung das Ileum erreicht. Dies wiederum stimuliert die Freisetzung von Flüssigkeit und restlichem Mekonium in das Dickdarmlumen.

Familiäres Mittelmeerfieber (periodische Krankheit): Symptome, Diagnose, Behandlung

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, periodische Erkrankung) ist eine Erbkrankheit, die durch wiederkehrende Fieberschübe und Peritonitis gekennzeichnet ist, manchmal mit Pleuritis, Hautläsionen, Arthritis und sehr selten mit Perikarditis. Es kann sich eine renale Amyloidose entwickeln, die zu Nierenversagen führen kann.

C1-Inhibitor-Mangel.

Ein Mangel an Chlorid-Inhibitoren (C1I) führt zur Entwicklung eines charakteristischen klinischen Syndroms – des hereditären Angioödems (HAE). Die wichtigste klinische Manifestation des hereditären Angioödems ist ein wiederkehrendes Ödem, das lebensbedrohlich sein kann, wenn es sich an lebenswichtigen Stellen entwickelt.

Defekte der angeborenen Immunität und des Komplementsystems

Komplementsystemdefekte sind die seltenste Form primärer Immundefekte (1–3 %). Erbliche Defekte fast aller Komplementkomponenten wurden beschrieben. Alle Gene (mit Ausnahme des Properdin-Gens) liegen auf autosomalen Chromosomen. Der häufigste Defekt betrifft die C2-Komponente. Komplementsystemdefekte variieren in ihrer klinischen Manifestation.

Defekte im Interferon-y/Interleukin-12-abhängigen Signalweg: Symptome, Diagnose, Behandlung

Defekte, die zu einer Störung des Interferon-gamma (INF-y) und Interleukin-12 (11-12)-abhängigen Signalwegs führen, sind durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber mykobakteriellen und einigen anderen Infektionen (Salmonellen, Viren) gekennzeichnet.

Defekte bei der Leukozytenadhäsion

Die Adhäsion zwischen Leukozyten und Endothel, anderen Leukozyten und Bakterien ist für die Erfüllung der wichtigsten phagozytischen Funktionen notwendig – Bewegung zum Infektionsort, Kommunikation zwischen Zellen, Entstehung einer Entzündungsreaktion. Zu den wichtigsten Adhäsionsmolekülen zählen Selektine und Integrine. Defekte in den Adhäsionsmolekülen selbst oder in Proteinen, die an der Signalübertragung von Adhäsionsmolekülen beteiligt sind, führen zu ausgeprägten Defekten in der Anti-Infektionsreaktion der Phagozyten.

Behandlung der chronischen granulomatösen Erkrankung

Bisher war die Knochenmarktransplantation (BMT) oder hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) bei Patienten mit chronischer Granulomatose mit einer relativ hohen Ausfallrate verbunden. Darüber hinaus war dies häufig mit dem unbefriedigenden Status der Patienten vor der Transplantation verbunden, insbesondere mit einer Pilzinfektion, die bekanntlich neben der GVHD einen der führenden Plätze in der Struktur der Mortalität nach der Transplantation einnimmt.

Angeborene Neutropenien

Neutropenie ist definiert als eine Abnahme der Anzahl zirkulierender Neutrophilen im peripheren Blut unter 1500/µl (bei Kindern im Alter von 2 Wochen bis 1 Jahr liegt die untere Normgrenze bei 1000/µl). Ein Rückgang der Neutrophilen auf weniger als 1000/µl gilt als leichte Neutropenie, 500-1.000/ml als mittelschwere und weniger als 500 als schwere Neutropenie (Agranulozytose).

Syndrom der Immundysregulation, Polyendokrinopathien, Enteropathien (IPEX)

Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (X-chromosomal – IPEX) ist eine seltene, schwere Erkrankung. Sie wurde erstmals vor über 20 Jahren in einer großen Familie beschrieben, in der eine geschlechtsgebundene Vererbung festgestellt wurde.

Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

Das Autoimmune Lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine Erkrankung, die durch angeborene Defekte der Fas-vermittelten Apoptose verursacht wird. Es wurde 1995 beschrieben, seit den 1960er Jahren ist jedoch eine Krankheit mit ähnlichem Phänotyp als CanaLe-Smith-Syndrom bekannt.

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