Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Vitamin B12-Malabsorption: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Symptome einer Vitamin-B12-Malabsorption entwickeln sich bereits in den ersten Lebensmonaten eines Kindes. Schwäche, Blässe, verzögerte körperliche Entwicklung und Durchfall werden beobachtet. Neurologische Störungen treten 6–30 Monate nach Auftreten der ersten Symptome auf: geistige Behinderung, Neuropathie, Myelopathie.

Angeborene Folsäure-Absorptionsstörung: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die angeborene Malabsorption von Folsäure ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dabei ist nicht nur der Transport der Folsäure im Darm gestört, sondern auch das Eindringen des Spurenelements in die Zerebrospinalflüssigkeit behindert.

Enteropathische Akrodermatitis (Danbott-Clossa-Krankheit)

Die enteropathische Akrodermatitis ist eine Erkrankung, die mit einer gestörten Zinkaufnahme einhergeht und autosomal-rezessiv vererbt wird. Durch den Defekt im proximalen Dünndarm ist die Bildung von über 200 Enzymen gestört.

Menkes-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Zu der Gruppe der Erkrankungen, die mit einem Mangel an Kupfertransportkanälen einhergehen, gehören die klassische Menkes-Krankheit (Kraushaar- oder Stahlhaarkrankheit), eine milde Variante der Menkes-Krankheit und das Hinterhornsyndrom (X-chromosomale Hauterschlaffung, Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IX).

Störungen der Lipoprotein-B-Synthese: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Lipoprotein B ist notwendig für die Bildung von Chylomikronen, Lipoproteinen niedriger und sehr niedriger Dichte – der Transportform von Lipiden beim Eintritt aus den Enterozyten in die Lymphe.

Glukose-Galaktose-Malabsorption: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einem Defekt des Glucose-Galactose-Transportproteins einhergeht. Mutationen im Chromosom 22 des Gens, das das Protein kodiert, sind möglich. Bei dieser Erkrankung ist die Monosaccharidabsorption im Darm beeinträchtigt, was zu osmotischer Diarrhö führt, die schnell zu Dehydration führt. Die Glucose-Rückresorption in den Nierentubuli kann beeinträchtigt sein. Die Fructoseabsorption ist nicht beeinträchtigt.

Mangel an Duodenase, Enteropeptidase (Enterokinase)

Es wurde ein angeborener Enterokinasemangel sowie ein vorübergehender Enzymmangel bei extrem frühgeborenen Säuglingen beschrieben. Infolge des Enterokinasemangels ist die Umwandlung von Trypsinogen in Trypsin gestört, was zu einem Proteinabbau im Dünndarm führt. Bei Erkrankungen des Duodenals ist auch ein Duodenasemangel möglich, der zu einem Peptidasemangel führt.