Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Symptome der Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie tritt in Form von Schmerzepisoden (Krisen) auf, die mit einem Kapillarverschluss infolge einer spontanen „Sichelbildung“ der Erythrozyten einhergehen und sich mit Remissionsphasen abwechseln. Krisen können durch interkurrente Erkrankungen, klimatische Bedingungen und Stress ausgelöst werden, und ein spontanes Auftreten von Krisen ist möglich.

Ursachen und Pathogenese der Sichelzellenanämie

Der Hauptdefekt dieser Pathologie ist die Produktion von HbS infolge einer spontanen Mutation und Deletion des β-Globin-Gens auf Chromosom 11, was zum Ersatz von Valin durch Glutaminsäure in der VIP-Position der Polypeptidkette (a2, β2, 6 Val) führt.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine schwere chronische hämolytische Anämie, die bei Personen auftritt, die homozygot für das Sichelzellengen sind, und mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden ist.

Thalassämien

Bei den Thalassämien handelt es sich um eine heterogene Gruppe erblicher hypochromer Anämien unterschiedlicher Schwere, denen eine Störung der Struktur von Globinketten zugrunde liegt.

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die häufigste Enzymopathie ist der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, der bei etwa 300 Millionen Menschen auftritt; an zweiter Stelle steht der Pyruvatkinase-Mangel, der bei mehreren Tausend Patienten in der Bevölkerung auftritt; andere Arten von Enzymdefekten der roten Blutkörperchen sind selten.

Infantile infantile Pyknozytose.

Zu den Erkrankungen, die durch eine Störung der Lipidstruktur der Erythrozytenmembran verursacht werden, gehört auch die infantile Pyknozytose, die keine dauerhafte Erbkrankheit ist, sondern vorübergehender Natur ist und eine günstige Prognose aufweist.

Pyruvatkinase-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Der Mangel an Pyruvatkinaseaktivität ist nach dem G6PD-Mangel die zweithäufigste Ursache für eine hereditäre hämolytische Anämie. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, manifestiert sich als chronische hämolytische (nicht-sphärozytäre) Anämie, tritt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auf und wird bei allen ethnischen Gruppen beobachtet.

Hämolytische Anämie bei Kindern

Der Anteil der hämolytischen Anämie an anderen Blutkrankheiten beträgt 5,3 % und an anämischen Erkrankungen 11,5 %. In der Struktur der hämolytischen Anämie beträgt die hämolytische Anämie unter anderen Blutkrankheiten etwa 5,3 % und unter anämischen Erkrankungen 11,5 %. In der Struktur der hämolytischen Anämie überwiegen erbliche Krankheitsformen.

Hereditäre Sphärozytose (Minkowski-Schoffar-Krankheit)

Die hereditäre Sphärozytose (Morbus Minkowski-Chauffard) ist eine hämolytische Anämie, die auf strukturellen oder funktionellen Störungen von Membranproteinen beruht und mit intrazellulärer Hämolyse einhergeht.

Behandlung von Folsäuremangel

Das optimale Behandlungsergebnis wird durch die Verschreibung von Folsäure in einer Dosis von 100–200 µg pro Tag erreicht. Eine Tablette enthält 0,3–1,0 mg Folsäure, Injektionslösung 1 mg/ml. Die Therapiedauer beträgt mehrere Monate, bis sich eine neue Erythrozytenpopulation gebildet hat.