List Krankheiten – D
Das klassische DiGeorge-Syndrom wurde bei Patienten mit einem charakteristischen Phänotyp beschrieben, der Herz- und Gesichtsfehlbildungen, Endokrinopathie und Thymushypoplasie umfasst. Das Syndrom kann auch mit anderen Entwicklungsanomalien einhergehen.
Neomycin wirkt selektiv auf die Haarzellen der Cochlea und verursacht oft einen häufigeren und stärkeren Hörverlust als Streptomycin, bis hin zur völligen Taubheit.
Eine besondere Form der Nasenpolypen, die vor allem bei jungen Menschen auftritt, ist die deformierende Nasenpolypen, auch Vaquez-Syndrom genannt.
Die degenerativ-dystrophische Gelenkerkrankung kann das Knorpelgewebe der über drei Dutzend Fußgelenke befallen.
Zu den Deformationen des Außenohrs zählen Veränderungen der Form und Größe der Ohrmuschel und des äußeren Gehörgangs, die entweder angeboren oder infolge eines Traumas oder entzündlich-destruktiver Erkrankungen erworben sein können.
Am häufigsten entstehen vollständige und subtotale Defekte der Augenbrauen und Augenlider als Folge traumatischer Verletzungen (Skalping), Gesichtsverbrennungen, Strahlentherapie und Hauterkrankungen.
Defekte und Deformationen der Lippen und des gesamten perioralen Bereichs - Wangen, Kinn - können als Folge einer Unfallverletzung, eines chirurgischen Eingriffs (aufgrund eines angeborenen Defekts, einer Neubildung, einer frischen Verletzung, einer Entzündung) auftreten.
Gaumendefekte können durch Schuss- und Nichtschussverletzungen, entzündliche Prozesse sowie durch die chirurgische Entfernung eines Gaumentumors, eine zuvor erfolglose Uranostaphyloplastik usw. entstehen.
Defekte des Alveolarfortsatzes mit narbiger Deformation der Mundvorhofschleimhaut können als Folge von Schusswunden, onkologischen Operationen und entzündlichen Prozessen auftreten.
Defekte der Oberlippe aufgrund einer Nichtvereinigung ihrer Fragmente gehen oft mit Deformationen einher, die bei einer Cheiloplastik nicht immer beseitigt werden können; sie können unmittelbar nach der Operation oder nach einiger Zeit sichtbar werden.
Defekte und Deformationen der Haut im Gesicht und am Hals können angeboren oder erworben sein (als Folge von Verletzungen, Operationen und verschiedenen Krankheiten: Leishmaniose, Lupus erythematodes, Syphilis usw.).
Defekte der Harnstoffzyklusenzyme sind durch Hyperammonämie unter Katabolismus- oder Proteinüberladungsbedingungen gekennzeichnet. Zu den primären Harnstoffzyklusstörungen zählen Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel (CPS), Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC), Argininsuccinat-Synthetase-Mangel (Citrullinämie), Argininosuccinatlyase-Mangel (Argininosuccinatazidurie) und Arginase-Mangel (Argininämie).
Defekte, die zu einer Störung des Interferon-gamma (INF-y) und Interleukin-12 (11-12)-abhängigen Signalwegs führen, sind durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber mykobakteriellen und einigen anderen Infektionen (Salmonellen, Viren) gekennzeichnet.
Komplementsystemdefekte sind die seltenste Form primärer Immundefekte (1–3 %). Erbliche Defekte fast aller Komplementkomponenten wurden beschrieben. Alle Gene (mit Ausnahme des Properdin-Gens) liegen auf autosomalen Chromosomen. Der häufigste Defekt betrifft die C2-Komponente. Komplementsystemdefekte variieren in ihrer klinischen Manifestation.
Die Adhäsion zwischen Leukozyten und Endothel, anderen Leukozyten und Bakterien ist für die Erfüllung der wichtigsten phagozytischen Funktionen notwendig – Bewegung zum Infektionsort, Kommunikation zwischen Zellen, Entstehung einer Entzündungsreaktion. Zu den wichtigsten Adhäsionsmolekülen zählen Selektine und Integrine. Defekte in den Adhäsionsmolekülen selbst oder in Proteinen, die an der Signalübertragung von Adhäsionsmolekülen beteiligt sind, führen zu ausgeprägten Defekten in der Anti-Infektionsreaktion der Phagozyten.
Die Krankheit ist durch eine allmählich zunehmende Muskelsteifheit gekennzeichnet, die sich gleichmäßig auf die Muskulatur der Arme, Beine und des Rumpfes ausbreitet. Dieser Zustand verschlechtert sich mit der Zeit, was früher oder später zu einer systemischen Muskelsteifheit führt.
Das Syndrom der „leeren“ Sella turcica ist häufig asymptomatisch. Bei Vorhandensein von Symptomen ist das klinische Bild äußerst vielfältig. Die Hauptmanifestation des Syndroms der „leeren“ Sella turcica (STS) ist eine Verletzung der Hypothalamus-Hypophysen-Funktionen in unterschiedlichem Ausmaß. Kopfschmerzen in der Stirn, Austritt von Liquor cerebrospinalis aus der Nase beim Husten und Niesen sowie Veränderungen des Gesichtsfeldes sind möglich.
Der Begriff „leere Sella turcica“ (EST) hielt 1951 Einzug in die medizinische Praxis. Nach anatomischen Arbeiten wurde er von S. Busch vorgeschlagen, der das Autopsiematerial von 788 Menschen untersuchte, die an Krankheiten starben, die nicht mit einer Hypophysenerkrankung in Zusammenhang standen.
Eine übermäßige Produktion von Vasopressin kann ausreichend sein, d. h. als Folge der physiologischen Reaktion des Hypophysenhinterlappens als Reaktion auf entsprechende Reize (Blutverlust, Einnahme von Diuretika, Hypovolämie, Hypotonie usw.) entstehen, und unzureichend.
Als klinisches Phänomen wurde dieses Syndrom von vielen Autoren beschrieben. Das Fehlen einer klaren ätiologischen Ursache für diese plötzliche ein- oder beidseitige Taubheit hat unter Audiologen zahlreiche Diskussionen ausgelöst, die jedoch zu keinem Ergebnis geführt haben.