Spasmophilie bei Kindern

In der Pädiatrie wird als Spasmophilie bei Kindern häufig die krankhafte Neigung zu unwillkürlichen Muskelkrämpfen und spontanen Konvulsionen – Tetanie (von griechisch tetanos – Krampf) – bezeichnet, die durch eine erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge einer Störung des Kalziumstoffwechsels im Körper verursacht wird.

Epidemiologie

Laut Statistik liegt die Entwicklung von Rachitis bei Kindern in Industrieländern bei 1-2 Fällen pro 100.000 Säuglingen im ersten Lebensjahr; in der Ukraine stellen Kinderärzte bei 3 % der Kinder unter 6 Monaten Anzeichen von Rachitis fest. [ 1 ]

Einigen Daten zufolge entwickelt sich bei 3,5–4 % der an Rachitis leidenden Kinder eine Spasmophilie.

Ursachen Spasmophilie bei einem Kind

Die Ursachen des Krampfsyndroms oder der Spasmophilie bei Kindern unter zwei Jahren können folgende sein:

• niedriger Kalziumspiegel des Babys bei der Geburt – neonatale Hypokalzämie, die zu einem Ionenungleichgewicht im Blut führt;
• Vitamin-D-Mangel (Calciferol) – Rachitis, die normalerweise bei Säuglingen im Alter von 3 bis 6 Monaten auftritt;
• eine Störung der Bildung von 1,25-Dihydroxyvitamin D (Dihydroxycholecalciferol) in den Nieren, die als hypokalzämische Rachitis oder hereditärer Phosphatdiabetes Typ III oder IV bezeichnet wird; [ 2 ]
• Funktionsstörung der Nebenschilddrüsen – neonataler Hypoparathyreoidismus, der zu einem Mangel an zirkulierendem Parathormon (Parathormon oder PTH) und wiederum zu einer Abnahme des Kalziumspiegels führt.
• Es wurden Fälle beschrieben, in denen sich eine Spasmophilie mit Hypokaliämie entwickelte, ohne dass eine Alkalose vorlag. [ 3 ], [ 4 ]

Risikofaktoren

Experten führen folgende Risikofaktoren auf eine Spasmophilie bei Kindern zurück:

• Frühgeburten und niedriges Geburtsgewicht von Säuglingen, die zum errechneten Termin geboren wurden;
• mütterliche Toxikose während der Schwangerschaft;
• Vitamin-D-Mangel bei schwangeren Frauen sowie Präeklampsie in der Vorgeschichte, schwere Osteomalazie (Erweichung des Knochengewebes mit geringer Mineralisierung) und Glutenunverträglichkeit;
• Asphyxie bei Neugeborenen; [ 5 ]
• Unreife der Nebenschilddrüsen des Kindes bei der Geburt;
• künstliche Ernährung eines Kindes;
• unzureichende Sonneneinstrahlung (UV-Strahlung);
• Malabsorption von Vitamin D im Darm;
• überschüssige Phosphate (Hyperphosphatämie);
• niedrige Magnesiumwerte – autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenese

Die Pathogenese des Zustands erhöhter Erregbarkeit des zentralen und peripheren Nervensystems liegt in Störungen des perinatalen Stoffwechsels und abnormen Elektrolytkonzentrationen im Blutserum, was zu einer Erhöhung der Frequenz des Aktionspotentials von Muskelzellen oder Nervenfasern führt, die die Muskeln innervieren.

Bei Rachitis ist entweder der Stoffwechsel von Vitamin D (das am Mineralstoffwechsel – der Aufnahme von Kalzium im Darm – und am Knochenwachstum beteiligt ist) oder der Phosphor-Kalzium-Stoffwechsel, der für die Bildung von Knochengewebe und dessen Mineralisierung sorgt, gestört.

Spasmophilie, die mit generalisierten Anfällen und Zittern bei Kindern unter einem Jahr einhergeht, kann einen genetisch bedingten Mechanismus haben:

• bei Vitamin-D-abhängiger Rachitis Typ I, verbunden mit Anomalien im Gen, das für das Nierenenzym 25-Hydroxy-D-1α-Hydroxylase (CYP27B1) kodiert, das für die Aktivierung dieses Vitamins mit Umwandlung (in Leber, Nieren und Darm) in 1,25-Dihydroxyvitamin D erforderlich ist;
• bei Vitamin-D-abhängiger Rachitis Typ II – hereditäre 1,25-Dihydroxyvitamin-D-resistente Rachitis (auch hypophosphatämische Rachitis genannt), die aufgrund eines defekten VDR-Gens (auf Chromosom 12q13) auftritt, das für Vitamin-D-Rezeptoren in Körpergeweben kodiert und an der Aufrechterhaltung eines normalen Kalziumspiegels beteiligt ist; [ 8 ]
• bei hereditärem Hypoparathyreoidismus mit gestörter Sekretion des Parathormons (PTH), das den Serumcalciumspiegel innerhalb bestimmter Grenzen hält;
• bei primärer Hypomagnesiämie, die nicht nur zu Hypokalzämie führt, sondern auch die Freisetzung von Parathormon verhindert. Insbesondere bei Kleinkindern ist Magnesiummangel aufgrund von Mutationen im FXYD2-Gen (das die Gamma-Untereinheit der elektrogenen Transmembran-ATPase kodiert, die in den distalen Tubuli der Nieren exprimiert wird) oder im HNF1B-Gen (das einen Transkriptionsfaktor des Nierenepithels kodiert) möglich. Diese genetischen Anomalien (vererbt oder sporadisch) werden als Gitelman-Syndrom oder Bartter-Syndrom diagnostiziert und gehören tatsächlich zu den erblichen Tubulopathien. [ 9 ]

Was passiert, wenn der Gesamtkalziumspiegel und der ionisierte Kalziumspiegel im Blut und in der interstitiellen Flüssigkeit unzureichend sind? Die positive Ladung im Extrazellulärraum nimmt ab, und das Membranpotential verschiebt sich in Richtung Depolarisation – was zu einer Übererregbarkeit peripherer Neuronen und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Aktionspotentialen führt. Spontan auftretende Aktionspotentiale provozieren zudem eine unwillkürliche Kontraktion der peripheren Skelettmuskulatur.

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Symptome Spasmophilie bei einem Kind

Die ersten Anzeichen einer Spasmophilie – klonische und tonische Krämpfe (Krampfsyndrom) bei Kindern – mit neonatalem Kalziummangel können buchstäblich ab den ersten Tagen der Geburt oder innerhalb von zwei Wochen nach der Geburt des Kindes auftreten. [ 10 ]

Häufig können die Symptome mild sein: in Form von fokalen Muskelkrämpfen und Parästhesien. Es gibt jedoch auch schmerzhafte tonische Kontraktionen der Skelettmuskulatur - Krämpfe bei Kindern mit Spasmophilie oder generalisierte Krämpfe.

Zur Semiotik der Spasmophilie bei Kindern gehört auch der Laryngospasmus – eine unwillkürliche Kontraktion der Kehlkopf- und Stimmbandmuskulatur, die zu einer Verengung oder Obstruktion der Atemwege führt. Bei leichtem Laryngospasmus wird die Haut des Kindes blass und es tritt kalter Schweiß auf. Es kommt zu Stridor (Atmung mit Keuchen). In diesem Fall können ein beschleunigter Herzschlag und eine schnelle intermittierende Atmung beobachtet werden. Die Dauer eines solchen Anfalls beträgt höchstens eineinhalb bis zwei Minuten, kann sich aber tagsüber mehrmals wiederholen.

Ebenfalls beobachtet werden Krämpfe der Handmuskulatur (im Handgelenkbereich) mit Streckung der Interphalangealgelenke, Adduktion und Beugung der Metakarpophalangealgelenke; Krämpfe der Fußmuskulatur in der Nähe der Knöchel. Dies sind die sogenannten Karpopedalmyospasmen, die entweder kurzzeitig oder länger anhaltend – stark und recht schmerzhaft – sein können. [ 11 ]

Die schwerste Form ist die Eklampsie bei Kindern mit Spasmophilie (vom griechischen Eklampsis – Ausbruch) oder einem Anfall tonisch-klonischer Anfälle, der in zwei Stadien auftritt. Das erste beginnt mit Zuckungen (Faszikulationen) der Gesichtsmuskulatur und dauert 15-20 Sekunden; das zweite umfasst die Ausbreitung von Anfällen auf die Gliedmaßen und Muskeln des Körpers; Muskelkrämpfe können 5 bis 25 Minuten andauern. Laryngospasmus, Atemstillstand, allgemeine Zyanose, Bewusstlosigkeit, unwillkürliches Wasserlassen und Stuhlgang werden ebenfalls beobachtet. [ 12 ]

Neben der klinisch ausgeprägten Form der Spasmophilie stellen Spezialisten bei Kindern eine latente Spasmophilie fest - eine latente Tetanie mit praktisch normalem Kalziumspiegel, die häufig bei Rachitis auftritt. Wenn ein Kind Angst hat, nach Erbrechen oder aufgrund eines Temperaturanstiegs während einer Infektionskrankheit, kann sich diese Form in eine symptomatische verwandeln. Wie eine latente Spasmophilie erkannt wird, lesen Sie weiter - im Abschnitt Diagnostik.

Komplikationen und Konsequenzen

Die wichtigsten Komplikationen und Folgen der Spasmophilie bei Kindern sind:

• allgemeine hypokinetische Störung;
• schweres Atemnotsyndrom oder Atemstillstand nach Laryngospasmus oder einem Eklampsieanfall;
• Verlängerung des QT-Intervalls (festgestellt durch Elektrokardiographie) mit Erweiterung des Ventrikels – hypokalzämische dilatative Kardiomyopathie, die zu Herzversagen führt.

Länger anhaltende Tetanusanfälle können zu Schäden am zentralen Nervensystem und einer verzögerten geistigen Entwicklung des Kindes führen und in schweren Fällen tödlich verlaufen. [ 13 ]

Diagnose Spasmophilie bei einem Kind

Die Diagnose beginnt mit der Anamnese und Untersuchung des Kindes. Ein positives Chvostek-Zeichen lässt bereits vor dem Vorliegen von Laborbefunden eine Hypokalzämie vermuten: Zucken der Nasen- oder Lippenmuskulatur beim Berühren des Gesichtsnervs zwischen Ohrläppchen und Mundwinkel. [ 14 ]

Und eine latente Spasmophilie wird in der Regel durch das sogenannte Trousseau-Zeichen festgestellt, wenn Krämpfe der Finger, eine forcierte Adduktion des Daumens, eine Beugung der Metakarpophalangealgelenke und Handgelenke mit Okklusion des brachialen Gefäß-Nerven-Bündels durch Kompression auftreten.

Zu den diagnostischen Kriterien für Spasmophilie bei Kindern gehört außerdem eine Abnahme des Gesamtkalziumspiegels im Blut <1,75 mmol/l (bei Neugeborenen <1,5 mmol/l) oder des iCa (ionisiertes Kalzium) <0,65–0,75 mmol/l.

Blutuntersuchungen auf Kalzium, Phosphat, Plasmaelektrolyte, alkalische Phosphatase und 1,25-Dihydroxyvitamin D, PTH, harnstoffgebundenen Stickstoff im Blut und Kreatinin sind erforderlich; Urinuntersuchungen auf die Menge des ausgeschiedenen Kalziums und Phosphats.

Die instrumentelle Diagnostik erfolgt mittels Muskelelektromyographie (zur Bestimmung der neuromuskulären Leitfähigkeit) sowie EEG (Elektroenzephalographie), die die elektrische Aktivität des Gehirns aufzeigt. Ein EKG (Elektrokardiographie) und eine MRT-Untersuchung des Gehirns können erforderlich sein.

Differenzialdiagnose

Da es sich bei Krampfanfällen bei Kindern ohne übermäßige Erregbarkeit der Muskelfasern nicht um eine Spasmophilie (Tetanie) handelt, sollten bei der Differentialdiagnose folgende Erkrankungen ausgeschlossen werden: Geburtstrauma des Gehirns und ischämische Enzephalopathie; Krampfanfälle, die durch erhöhten intrakraniellen Druck, Dysgenesie/Hypotrophie des Gehirns oder zerebrale Gefäßanomalien hervorgerufen werden; Epilepsie und epileptische Enzephalopathie (einschließlich mitochondrialer und toxischer); paroxysmale Dyskinesie und dystonische Hyperkinesie; Dehydratation (verursacht durch Erbrechen und/oder Durchfall) sowie das Auftreten von Muskelkrämpfen bei angeborenen Syndromen (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel usw.).

Man unterscheidet auch zwischen Rachitis, Spasmophilie und Hypervitaminose D bei Kindern. Eine Intoxikation mit diesem Vitamin ist gekennzeichnet durch Hyperkalzämie, verminderten Appetit, häufiges Erbrechen, Schlafstörungen, vermehrtes Schwitzen, Dehydration und kann auch Krämpfe verursachen.

Behandlung Spasmophilie bei einem Kind

Klinische Empfehlungen betreffen Vitamin-D-Mangel: Es gibt ein vom ukrainischen Gesundheitsministerium genehmigtes Protokoll zur Behandlung und Vorbeugung von Rachitis.

Bei einem Kehlkopfmuskelkrampf ist Notfallhilfe erforderlich, lesen Sie mehr - Erste Hilfe bei Laryngospasmus: Aktionsalgorithmus

Die Behandlung von Spasmophilie bei Kindern zielt darauf ab, den Kalziumspiegel im Blut zu normalisieren und Anfälle zu stoppen. Hierfür werden grundlegende Medikamente wie Calciumgluconat (10%ige Lösung) und Magnesiumsulfat (25%ige Lösung) verwendet, die parenteral verabreicht werden. [ 15 ]

Der nächste Schritt bei der Behandlung dieser Erkrankung ist die orale Verabreichung von Vitamin-D3-Präparaten: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Siehe auch - Behandlung von Rachitis

Verhütung

Die Vorbeugung einer Spasmophilie besteht in der rechtzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlung der Rachitis.

Auch bei Kindern sollte Rachitis vorgebeugt werden: Der Vitamin-D-Spiegel sollte während der Schwangerschaft überwacht werden und bei einem Mangel von der 28. bis 32. Schwangerschaftswoche oral eingenommen werden. Kindern werden Vitamin-D3-Präparate (5 µg pro Tag) verabreicht. Darüber hinaus sind das Stillen des Kindes und eine ausreichende Ernährung der Frau während der Stillzeit wichtig. Weitere Informationen finden Sie unter - Wie kann man Rachitis vorbeugen?

Prognose

Wenn eine latente Tetanie erkannt und beseitigt wird, eine Hypokalzämie ausreichend korrigiert wird und bei Kindern mit Spasmophilie rechtzeitig Hilfe bei Laryngospasmus und/oder Eklampsie geleistet wird, ist die Prognose günstig.

In schweren Fällen von Eklampsie, die am häufigsten Kinder im ersten Lebensjahr betrifft, sind Atem- und Herzstillstand möglich.