Spasmophilie bei Kindern

In der Pädiatrie wird eine pathologische Neigung zu unwillkürlichen Muskelkrämpfen und spontanen Krämpfen - Tetanie (von griechisch tetanos - Krämpfe), die durch eine erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit unter Verletzung des Kalziumstoffwechsels im Körper verursacht wird, bei Kindern häufig als Spasmophilie definiert. [1]

Epidemiologie

Die Entwicklung von Rachitis bei Kindern in entwickelten Ländern beträgt laut Statistik 1-2 Fälle pro 100.000 Babys im ersten Lebensjahr; In der Ukraine stellen Kinderärzte bei 3% der Kinder unter 6 Monaten Anzeichen von Rachitis fest. [2]

Einigen Berichten zufolge entwickelt sich bei Kindern, die an Rachitis leiden, in 3,5-4% der Fälle eine Spasmophilie. 

Ursachen spasmophilie bei einem Kind

Die Ursachen des Krampfsyndroms  oder der Spasmophilie bei Kindern unter zwei Jahren können folgende Ursachen haben  :

• niedrige  Kalziumspiegel  bei einem Kind bei der Geburt -  Hypokalzämie bei Neugeborenen , die zu einem ionischen Ungleichgewicht im Blut führt;
• Mangel an Vitamin D (Calciferol) -  Rachitis , die normalerweise bei Säuglingen im Alter von 3 bis 6 Monaten auftritt;
• Verletzung der Bildung von 1,25-Dihydroxyvitamin D (Dihydroxycholecalciferol) in den Nieren, die als hypokalzämische Rachitis oder  erblicher Typ-  III- oder -IV- Phosphat-Diabetes bezeichnet wird; [3]
• Funktionsstörung der  Nebenschilddrüsen  - neonataler Hypoparathyreoidismus, der zu einem Mangel an zirkulierendem Parathormon (Parathormon oder PTH) und damit zu einer Abnahme des Kalziumspiegels führt.
• Fälle der Entwicklung von Spasmophilie mit Hypokaliämie ohne Alkalose werden beschrieben. [4], [5]

Risikofaktoren

Experten verweisen auf die Risikofaktoren für Spasmophilie bei Kindern:

• Frühgeborene und Untergewicht bei der Geburt reif geborener Babys;
• Toxikose von Müttern während der Schwangerschaft;
• Vitamin-D-Mangel bei schwangeren Frauen sowie Präeklampsie in der Vorgeschichte, schwere Osteomalazie (Erweichung des Knochengewebes mit seiner geringen Mineralisierung), Glutenunverträglichkeit;
• Asphyxie von Neugeborenen; [6]
• Unreife der Nebenschilddrüsen des Kindes zum Zeitpunkt der Geburt;
• künstliche Ernährung des Kindes;
• unzureichende Sonneneinstrahlung (Exposition gegenüber UV-Strahlen);
• Malabsorption von Vitamin D im Darm;
• überschüssige Phosphate (Hyperphosphatämie);
• niedrige Magnesiumspiegel – autosomal-dominante primäre  Hypomagnesiämie . [7], [8]

Pathogenese

Die Pathogenese des Zustands erhöhter Erregbarkeit des zentralen und peripheren Nervensystems liegt in Störungen des perinatalen Stoffwechsels und einer abnormalen Konzentration von Elektrolyten im Blutserum, was zu einer Erhöhung der Frequenz des Aktionspotentials von Muskelzellen oder Nervenfasern führt, die innervieren Muskeln.

Bei Rachitis ist entweder der Stoffwechsel von Vitamin D (das am Mineralstoffwechsel – der Aufnahme von Kalzium im Darm – und dem Knochenwachstum beteiligt ist) gestört oder der Phosphor-Kalzium-Stoffwechsel, der für die Bildung von Knochengewebe und dessen Mineralisierung sorgt.

Spasmophilie, begleitet von generalisierten Krampfanfällen und Zittern bei Kindern unter einem Jahr, kann einen genetisch bedingten Mechanismus haben:

• mit Vitamin D-abhängiger Rachitis Typ I verbunden mit Anomalien im Gen, das für das Nierenenzym 25-Hydroxy-D-1α-Hydroxylase (CYP27B1) kodiert, das notwendig ist, um dieses Vitamin mit Transformation zu aktivieren (in Leber, Niere und Darm) in 1, 25-Dihydroxyvitamin D;
• mit Vitamin-D-abhängiger Rachitis Typ II - erbliche 1,25-Dihydroxyvitamin-D-resistente Rachitis (auch hypophosphatämische Rachitis genannt), die aufgrund eines defekten VDR-Gens (auf Chromosom 12q13) auftritt, das Vitamin-D-Rezeptoren im Körpergewebe kodiert und ist beteiligt an der Aufrechterhaltung eines normalen Kalziumspiegels; [9]
• bei angeborenem Hypoparathyreoidismus mit gestörter Sekretion von Parathormon (PTH), der das Serumkalzium innerhalb bestimmter Grenzen hält;
• mit primärer Hypomagnesiämie, die nicht nur zu einer Hypokalzämie führt, sondern auch die Ausschüttung von Parathormon verhindert. Insbesondere bei Kleinkindern ist ein Magnesiummangel aufgrund von Mutationen im FXYD2-Gen (das für die Gamma-Untereinheit der elektrogenen Transmembran-ATPase exprimiert in den distalen Nierentubuli kodiert) oder im HNF1B-Gen (das den renalen epithelialen Transkriptionsfaktor kodiert) möglich. Diese genetischen Anomalien (erblich oder sporadisch) werden als Gitelman-Syndrom oder Bartter-Syndrom diagnostiziert und beziehen sich tatsächlich auf  erbliche Tubulopathien . [10]

Was passiert, wenn der Spiegel des gesamten und ionisierten Kalziums im Blut  und in der interstitiellen Flüssigkeit nicht ausreicht ? Die positive Ladung im extrazellulären Raum nimmt ab und das Membranpotential verschiebt sich in Richtung Depolarisation - was zu einer Übererregbarkeit peripherer Neuronen führt und die Möglichkeit von Aktionspotentialen erhöht. Und spontan auftretende Aktionspotentiale provozieren eine unwillkürliche Kontraktion der peripheren Skelettmuskulatur.

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Symptome spasmophilie bei einem Kind

Die ersten Anzeichen einer Spasmophilie - klonische und tonische  Anfälle (Krampfsyndrom) bei Kindern  - mit neonatalem Kalziummangel können buchstäblich ab den ersten Tagen der Geburt oder innerhalb von zwei Wochen nach der Geburt eines Kindes auftreten. [11]

Sehr oft können die Symptome mild sein: in Form von fokalen Muskelkrämpfen und Parästhesien. Es gibt jedoch auch schmerzhafte tonische Kontraktionen der Skelettmuskulatur – Krämpfe mit Spasmophilie bei Kindern oder   generalisierte Krämpfe .

Zur Semiotik der Spasmophilie bei Kindern gehört auch Laryngospasmus - eine unwillkürliche Kontraktion der Kehlkopf- und Stimmbandmuskulatur, die zu einer Verengung der Atemwege oder deren Obstruktion führt. Bei einem leichten Laryngospasmus wird die Haut des Kindes blass mit dem Auftreten von kaltem Schweiß, Stridor (Keuchen) wird beobachtet. In diesem Fall kann es zu einem beschleunigten Herzschlag und einer schnellen intermittierenden Atmung kommen. Die Dauer eines solchen Angriffs überschreitet nicht eineinhalb bis zwei Minuten, kann aber tagsüber mehrmals wiederholt werden.

Es gibt auch Krämpfe der Handmuskulatur (im Handgelenk) mit Extension der Interphalangealgelenke, Adduktion und Flexion der Metacarpophalangealgelenke; Krämpfe der Fußmuskulatur in der Nähe der Knöchel. Dies sind die sogenannten karpopedalen Myospasmen, die sowohl kurzfristig als auch länger anhalten können – stark und ziemlich schmerzhaft. [12]

Die schwerste Form ist die Eklampsie bei Kindern mit Spasmophilie (von griech. Eklampsis - Ausbruch) oder einem Anfall von tonisch-klonischen Anfällen, die in zwei Stadien ablaufen. Die erste beginnt mit Zucken (Faszikulationen) der Gesichtsmuskeln und dauert 15-20 Sekunden; die zweite betrifft die Ausbreitung von Krämpfen auf die Gliedmaßen und Muskeln des Körpers; Muskelkrämpfe können 5 bis 25 Minuten dauern. Laryngospasmus, Atemstillstand, allgemeine Zyanose, Bewusstlosigkeit, unwillkürliches Wasserlassen und Stuhlgang werden ebenfalls beobachtet. [13]

Neben der klinisch ausgeprägten Form der Spasmophilie stellen Spezialisten bei Kindern eine latente Spasmophilie fest - eine latente Tetanie mit fast normalen Kalziumwerten, die oft bei Rachitis festgestellt wird. Wenn ein Kind Angst hat, nach Erbrechen und aufgrund eines Temperaturanstiegs bei einer Infektionskrankheit, kann diese Form in eine symptomatische umgewandelt werden. Wie eine latente Spasmophilie erkannt wird, lesen Sie weiter - im Abschnitt Diagnose.

Komplikationen und Konsequenzen

Die wichtigsten Komplikationen und Folgen der Spasmophilie bei Kindern sind:

• allgemeine hypokinetische Störung;
• schweres Atemnotsyndrom oder Atemstillstand nach Laryngospasmus oder einem Anfall von Eklampsie;
• Verlängerung des QT-Intervalls (durch Elektrokardiographie nachgewiesen) mit Erweiterung des Ventrikels - hypokalzämische dilatative Kardiomyopathie, die zu Herzversagen führt.

Länger andauernde Tetanieanfälle können zu einer Schädigung des Zentralnervensystems, einer späteren Verzögerung der geistigen Entwicklung des Kindes und in schweren Fällen tödlich sein. [14]

Diagnose spasmophilie bei einem Kind

Die Diagnose beginnt mit der Anamnese und Untersuchung des Kindes. Ein positives Zeichen von Khvostek lässt ihn eine Hypokalzämie vermuten, bevor die Ergebnisse von Labortests vorliegen: Zucken der Nasen- oder Lippenmuskulatur beim Klopfen des Gesichtsnervs zwischen Ohrläppchen und Mundwinkel. [15]

Und latente Spasmophilie wird normalerweise durch das sogenannte Trousseau-Zeichen bestimmt, wenn Krämpfe der Finger der Hand, forcierte Adduktion des Daumens, Beugung der Metakarpophalangealgelenke und Handgelenke auftreten, wenn das brachiale Gefäß-Nerven-Bündel durch Kompression verschlossen wird.

Darüber hinaus sind die diagnostischen Kriterien für Spasmophilie bei Kindern eine Abnahme des Gesamtkalziumspiegels im Blut < 1,75 mmol / L (bei Neugeborenen < 1,5 mmol / L) oder iCa (ionisiertes Kalzium) < 0,65 - 0,75 mmol / l.

Bluttests auf Calcium, Phosphat, Plasmaelektrolyte, alkalische Phosphatase und 1,25-Dihydroxyvitamin D, PTH, Harnstoffstickstoff und Kreatinin sind erforderlich; Urinanalyse auf die Menge an ausgeschiedenem Calcium und Phosphat.

Die instrumentelle Diagnostik erfolgt mittels Elektromigraphie der Muskeln (mit der das Niveau der neuromuskulären Überleitung bestimmt werden kann) sowie EEG - Elektroenzephalographie, die die elektrische Aktivität des Gehirns aufzeigt. Ein EKG (Elektrokardiogramm) und eine MRT-Untersuchung des Gehirns können erforderlich sein.

Differenzialdiagnose

Ausgehend davon, dass Krämpfe bei Kindern ohne übermäßige Erregbarkeit der Muskelfasern keine Spasmophilie (Tetanie) sind, sollte die Differentialdiagnose ausschließen: Geburtstrauma des Gehirns und ischämische Enzephalopathie; Anfälle, die durch erhöhten intrakraniellen Druck, Dysgenese / zerebrale Hypotrophie oder zerebrale Gefäßanomalien hervorgerufen werden; Epilepsie und epileptische Enzephalopathie (einschließlich mitochondrialer und toxischer); paroxysmale Dyskinesien und dystone Hyperkinesien; Austrocknung des Körpers (verursacht durch Erbrechen und / oder Durchfall) sowie die Manifestation von Muskelkrämpfen bei angeborenen Syndromen (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel usw.).

Auch Rachitis, Spasmophilie und Hypervitaminose D bei Kindern werden differenziert. Bei einer Intoxikation mit diesem Vitamin können auch Hyperkalzämie, verminderter Appetit, häufiges Erbrechen, Schlafstörungen, vermehrtes Schwitzen, Dehydration und Krämpfe auftreten.

Behandlung spasmophilie bei einem Kind

Klinische Empfehlungen betreffen Vitamin-D-Mangel: Es gibt ein vom Gesundheitsministerium der Ukraine genehmigtes Protokoll zur Behandlung und Vorbeugung von Rachitis.

Bei einem Krampf der Kehlkopfmuskulatur ist eine Notfallversorgung erforderlich, lesen Sie mehr -  Erste Hilfe bei Laryngospasmus: ein Aktionsalgorithmus

Die Behandlung von Spasmophilie bei Kindern zielt darauf ab, den Kalziumspiegel im Blut zu normalisieren und Anfälle zu lindern, für die basische Medikamente wie  Kalziumgluconat  (10%ige Lösung) und Magnesiumsulfat (25%ige Lösung), die parenteral verabreicht werden, verwendet werden. [16]

Die nächsten Schritte bei der Behandlung dieser Erkrankung sind orale Vitamin-D3-Präparate:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Siehe auch -  Behandlung von Rachitis

Verhütung

Die Vorbeugung von Spasmophilie ist eine rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von Rachitis.

Die Vorbeugung von Rachitis bei Kindern sollte ebenfalls durchgeführt werden: Überwachung des Vitamin-D-Spiegels während der Schwangerschaft und im Falle eines Mangels - Einnahme von 28-32 Schwangerschaftswochen. Kindern werden Vitamin-D3-Präparate (5 mcg pro Tag) verabreicht. Darüber hinaus sind das Stillen des Babys und eine ausreichende Ernährung der Frauen während der Stillzeit wichtig. Weitere Informationen finden Sie unter -  Wie kann man Rachitis vorbeugen?

Prognose

Wenn eine latente Tetanie erkannt und beseitigt wird, eine angemessene Korrektur der Hypokalzämie sowie eine rechtzeitige Hilfe bei Laryngospasmus und / oder Eklampsie bei Kindern mit Spasmophilie ist die Prognose günstig.

In schweren Fällen von Eklampsie, von der am häufigsten Kinder im ersten Lebensjahr betroffen sind, sind Atem- und Herzstillstand möglich.