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Willebrand-Krankheit bei Kindern
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 12.07.2025
Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine hämorrhagische Erkrankung, die meist autosomal-dominant vererbt wird und durch vermehrte Blutungen mit verlängerter Blutungsdauer, einen niedrigen Von-Willebrand-Faktor-Spiegel im Blut oder dessen qualitativen Defekt, eine verminderte Gerinnungsaktivität von Faktor VIII sowie niedrige Werte für Thrombozytenadhäsion und Ristocetinaggregation gekennzeichnet ist. Das Gen für die Von-Willebrand-Krankheit befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 12 (12pl2-ter).
Die Krankheit wurde erstmals von Eric von Willebrand (1926) bei einem Mädchen auf den Åland-Inseln beschrieben, das an hämatomartigen Blutungen in Verbindung mit einem niedrigen Faktor-VIII-Spiegel im Blut, einer stark verlängerten Blutungszeit und einem dominanten Vererbungstyp litt. Daraus folgte, dass die beschriebene Krankheit mit einem Gerinnungsdefekt (niedriger Faktor-VIII-Spiegel) und Gefäß- und Thrombozytenstörungen (verlängerte Blutungszeit) einhergeht. Der Von-Willebrand-Faktor ist ein Glykoprotein, das vom Gefäßendothel und von Megakaryozyten produziert wird. Wenn er in freier Form im Blut vorkommt, ist er an der Adhäsion von Thrombozyten an den Mikrofibrillen der Gefäßwand beteiligt und fungiert als „Brücke“, die die Thrombozytenrezeptoren mit dem Subendothel verbindet, wenn die Endothelschicht beschädigt ist. Darüber hinaus ist er Träger der Plasmakomponente von Faktor VIII (VIII: VWF). Der Großteil des Von-Willebrand-Faktors wird im Gefäßendothel synthetisiert und unter dem Einfluss von Thrombin, Calciumionen und 1-Deamino-8D-Arginin-Vasopressin in den Blutkreislauf freigesetzt.
Mittlerweile steht fest, dass es sich bei der Von-Willebrand-Krankheit nicht um eine einzelne Erkrankung handelt, sondern um eine Gruppe verwandter hämorrhagischer Diathesen, die durch eine Störung der Synthese oder qualitative Anomalien des Von-Willebrand-Faktors verursacht werden.
Symptome der Von-Willebrand-Krankheit
Die Krankheit ist durch zwei Arten von Blutungen gekennzeichnet: vaskulär-Thrombozyten-Blutungen (typisch für Thrombozytopathie und Thrombozytopenie) und Hämatome (typisch für Defekte im Gerinnungsglied der Hämostase).
In schweren Krankheitsfällen (der Von-Willebrand-Faktor-Spiegel im Blut liegt unter 5 %) ist das Krankheitsbild praktisch nicht von einer Hämophilie zu unterscheiden: verzögerte Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, Venenpunktionsstellen, Kephalhämatome, Hämatome an der Verletzungsstelle, intrakranielle Blutungen. Bei einem höheren Von-Willebrand-Faktor-Spiegel tritt der vaskulär-plättchenartige Typ verstärkter Blutungen in den Vordergrund: spontan auftretende Ekchymose, Petechien.
Hereditäre Von-Willebrand-Krankheit
Die Ursache der erblichen Von-Willebrand-Krankheit ist ein Polymorphismus des Gens, das für die Synthese des Von-Willebrand-Faktors kodiert. Die erbliche Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste hämorrhagische Erkrankung. Die Häufigkeit des defekten Von-Willebrand-Faktor-Gens in der Bevölkerung liegt bei 1 von 100 Personen, aber nur 10-30 % von ihnen haben klinische Manifestationen. Die Krankheit wird autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt und tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen auf.
Diagnose der Von-Willebrand-Krankheit
Bei der Diagnose der Von-Willebrand-Krankheit ist eine gründliche Untersuchung der Anamnese erforderlich, insbesondere die Identifizierung von Personen mit erhöhten Blutungen bei den Eltern. Außerdem wird ein starker Anstieg der Blutungsdauer nach Duke, eine geringe Aggregation der Thrombozyten des Patienten mit Ristocetin (bei normaler Aggregationsaktivität der Thrombozyten mit ADP, Adrenalin und Kollagen), ein reduzierter Faktor-VIII-Spiegel und Von-Willebrand-Faktor im Blutplasma des Patienten festgestellt. Zur Diagnosestellung sind oft wiederholte Untersuchungen erforderlich. Die aussagekräftigste Methode ist die DNA-Diagnostik mittels Polymerase-Kettenreaktion (der diagnostische Wert dieser Methode liegt bei nahezu 100 %).
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Behandlung der Von-Willebrand-Krankheit
In den meisten Fällen ist die Transfusion von antihämophilem Plasma in einer Dosis von 15 ml/kg oder anderer Präparate des Blutgerinnungsfaktors VIII in der gleichen Dosis wie bei Hämophilie A wirksam.
Behandlung der Von-Willebrand-Krankheit
Bei leichten Blutungsformen können Aminocapronsäure, Etamsylat sowie intravenöse oder orale Arginin-Vasopressin-Präparate verschrieben werden.
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