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Das Fanconi-Syndrom (Morbus de Toni-Debré-Fanconi) ist eine primäre hereditäre Tubulopathie, die durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet ist: Glukosurie, generalisierte Hyperaminoazidurie und Hyperphosphaturie.

Familiäres Mittelmeerfieber (Periodische Krankheit). Die Symptome. Die Diagnose. Behandlung

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, periodische Erkrankung) ist eine Erbkrankheit, die durch wiederkehrende Fieberschübe und Peritonitis gekennzeichnet ist, manchmal mit Pleuritis, Hautläsionen, Arthritis und sehr selten mit Perikarditis. Es kann sich eine renale Amyloidose entwickeln, die zu Nierenversagen führen kann.

Familiäre periodische Lähmung

Die familiäre periodische Paralyse ist eine seltene autosomale Erkrankung, die durch Episoden schlaffer Lähmung mit Verlust der tiefen Sehnenreflexe und fehlender Muskelreaktion auf elektrische Stimulation gekennzeichnet ist. Es gibt drei Formen: hyperkaliämisch, hypokaliämisch und normokalämisch.

Familiäre gutartige chronische vesikuläre Vesikularkrankheit. Die Ursachen. Die Symptome. Diagnose. Behandlung

Familiärer benigner chronischer Pemphigus (Syn. Gougerot-Hailey-Hailey-Krankheit) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten mehrerer flacher Blasen in der Pubertät, oft aber auch später, gekennzeichnet ist.

Familiäre Akrogerie (Gottron-Syndrom). Die Ursachen. Die Symptome. Die Diagnose. Behandlung

Acrogeria familialis (Gottron-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die 1941 von H. Gottron beschrieben wurde. Ursachen und Pathogenese der Acrogeria familialis (Gottron-Syndrom) sind noch nicht vollständig erforscht. Die Entstehung der Erkrankung ist im Wesentlichen auf Störungen der Struktur und Funktion der Fibroblasten und der Kollagensynthese sowie auf eine Unterfunktion der Hypophyse zurückzuführen. Es gibt Berichte über familiäre Fälle der Erkrankung.

Familiäre (juvenile) Polyposis des Dickdarms

Die familiäre (juvenile) Polyposis des Dickdarms ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Übertragungsweg. Es werden mehrere Polyposis des Dickdarms beobachtet. Polypen werden laut Literaturangaben meist im Jugendalter entdeckt, kommen aber auch in der frühen Kindheit und sogar im Alter vor.

Falsches Gelenk: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein falsches Gelenk ist eine Diagnose, die Hoffnungen auf eine Heilung mit konservativen Methoden ausschließt. Ihre Anwendung bei Pseudarthrose ist nicht gerechtfertigt und verlängert nur die ohnehin langwierige Behandlungsdauer.

Falsches Aneurysma

Bei einem falschen Aneurysma (Pseudoaneurysma, pulsierendes Hämatom, PA) handelt es sich um eine Verbindung zwischen dem Lumen einer Arterie und dem angrenzenden Bindegewebe, die zur Bildung eines mit Blut gefüllten Hohlraums führt.

Fallot'sche Tetrade. Die Symptome. Die Diagnose. Behandlung

Die Fallot-Tetralogie besteht aus den folgenden vier angeborenen Defekten: einem großen Ventrikelseptumdefekt, einer Behinderung des Blutflusses aus dem rechten Ventrikel (Pulmonalstenose), einer Rechtsventrikelhypertrophie und einer „oberen Aorta“. Zu den Symptomen gehören Zyanose, Dyspnoe beim Füttern, Gedeihstörungen und hypoxämische Anfälle (plötzliche, potenziell tödliche Episoden schwerer Zyanose).

Faktor-V-Resistenz gegen aktiviertes Protein C: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Aktiviertes Protein C spaltet die Faktoren Va und VIIIa und hemmt dadurch die Blutgerinnung. Verschiedene Mutationen des Faktors V führen zu seiner Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöhen dadurch die Thromboseanfälligkeit. Die häufigste Mutation des Faktors V ist die Leiden-Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen das Thromboserisiko stärker als heterozygote Mutationen.

Faktor-V-Mutation (Leiden-Mutation, Protein-C-Resistenz)

Die Faktor-V-Mutation ist mittlerweile die häufigste genetische Ursache für Thrombophilie in der europäischen Bevölkerung. Das Faktor-V-Gen befindet sich auf Chromosom 1, neben dem Antithrombin-Gen.

Fäkaliensteine

Stuhlsteine sind dichte Gebilde, die sich in manchen Fällen im Dickdarm aus dessen Inhalt bilden.

Fabry-Krankheit

Morbus Fabry ist eine erbliche Sphingolipidose, die durch einen Mangel an Alpha-Galaktosidase A (Ceramidase) verursacht wird und zu einer Verletzung der Abspaltung von Alpha-Galaktosyl vom Ceramidmolekül führt. Die Krankheit wird rezessiv übertragen, ist an das X-Chromosom gebunden und hat den Defekt Xq22. Ethnische Merkmale der Krankheit wurden nicht identifiziert.