List Krankheiten – A
Die kongenitale Mikrovilli-Atrophie (Mikrovilli-Abschaltsyndrom) ist durch das Vorhandensein von zytoplasmatischen Einschlüssen mit Mikrovilli im Bereich des apikalen Pols des Enterozyten gekennzeichnet; auf der analogen Oberfläche des reifen Enterozyten finden sich keine Mikrovilli. Diese Störungen können elektronenmikroskopisch nachgewiesen werden.
Angeborene Funktionsstörungen der Nebennierenrinde werden von Ärzten auch als kongenitales Adrenogenitalsyndrom bezeichnet. In den letzten Jahren wurde die Erkrankung häufiger unter dem Namen „kongenitale virilisierende Hyperplasie der Nebennierenrinde“ beschrieben, wobei die Wirkung von Nebennierenandrogenen auf die äußeren Genitalien betont wird.
Bei der angeborenen Spaltfußdeformität handelt es sich um einen komplexen Entwicklungsdefekt, der mit dem Fehlen eines oder mehrerer Mittelfußknochen und Zehen sowie einer tiefen Spalte über die gesamte Tiefe des Vorderfußes einhergeht.
Eine angeborene Blasenhalssklerose wird in der klinischen Urologie nur selten diagnostiziert. Diese Erkrankung ist durch die Entwicklung eines Faserrings im Blasenhals gekennzeichnet.
Angeborene Polydaktylie ist ein Entwicklungsdefekt, der durch eine quantitative Zunahme einzelner Fingersegmente oder des gesamten Strahls (der Strahl umfasst alle Fingerglieder und den entsprechenden Mittelhandknochen) gekennzeichnet ist. Je nach Verdoppelungsgrad wird diese Anomalie in Polyphalangie, Polydaktylie und Strahlverdoppelung unterteilt. Nach Lokalisation unterscheidet man radiale (oder präaxiale), zentrale und ulnare (oder postaxiale) Polydaktylie.
Bei der angeborenen Ösophagusstenose handelt es sich um eine Verengung des Lumens der Speiseröhre, meist im Bereich der Aortenstenose, die als Folge einer Hypertrophie der Muskelmembran der Speiseröhre bei Vorhandensein eines faserigen oder knorpeligen Rings in der Speiseröhrenwand oder der Bildung dünner Membranen der Schleimhaut auftritt.
Eine angeborene Obliteration der Harnröhre kommt bei Jungen häufig vor. In seltenen Fällen ist diese Pathologie mit anderen Defekten verbunden.
Der anatomische Aufbau und die Größe der Lippen bei Kindern und Erwachsenen variieren erheblich, weisen jedoch gewisse harmonische Grenzen auf, deren Abweichung wir mit der Vorstellung einer unattraktiven oder gar hässlichen Lippenform assoziieren.
Neutropenie ist definiert als eine Abnahme der Anzahl zirkulierender Neutrophilen im peripheren Blut unter 1500/µl (bei Kindern im Alter von 2 Wochen bis 1 Jahr liegt die untere Normgrenze bei 1000/µl). Ein Rückgang der Neutrophilen auf weniger als 1000/µl gilt als leichte Neutropenie, 500-1.000/ml als mittelschwere und weniger als 500 als schwere Neutropenie (Agranulozytose).
Histologische Anzeichen einer angeborenen Leberfibrose sind breite, dichte Kollagenfaserbänder, die unveränderte Leberläppchen umgeben.
Angeborene Herzfehler zählen zu den häufigsten Entwicklungsanomalien und stehen nach Anomalien des Zentralnervensystems und des Bewegungsapparates an dritter Stelle. Die Geburtenrate von Kindern mit angeborenen Herzfehlern liegt weltweit zwischen 2,4 und 14,2 pro 1000 Neugeborene. Die Inzidenz angeborener Herzfehler bei Lebendgeburten beträgt 0,7–1,2 pro 1000 Neugeborene.
Angeborene Hepatitis B ist eine Erkrankung, die als Folge einer intrauterinen vertikalen Infektion des Fötus mit dem Hepatitis-B-Virus durch eine HBV-infizierte Mutter auftritt.
Bei der Gaumenpseudarthrose unterscheidet man zwischen durchgehender, nicht durchgehender und versteckter sowie einseitiger und beidseitiger Pseudarthrose.
Die angeborene Malabsorption von Folsäure ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dabei ist nicht nur der Transport der Folsäure im Darm gestört, sondern auch das Eindringen des Spurenelements in die Zerebrospinalflüssigkeit behindert.
Eine angeborene Flexions-Adduktions-Kontraktur des ersten Fingers findet sich in der überwiegenden Mehrheit der Fälle bei Patienten mit angeborener multipler oder distaler Arthrogrypose. Dabei kommt es klinisch zu einer Flexionskontraktur im Daumengrundgelenk und einer Adduktion des ersten Strahls zur Handfläche, einem Weichteildefizit auf der Handfläche in der Projektion der ersten Interdigital- und Intermetakarpalräume.
Angeborene Fisteln des Rachens können vollständig oder unvollständig sein. Erstere haben einen durchgehenden Charakter: eine äußere Öffnung auf der Haut der Vorder- oder Seitenfläche des Halses, letztere sind blind: entweder eine Öffnung nur auf der Haut mit einem Fistelgang, der im Halsgewebe endet, oder umgekehrt, nur eine Öffnung an der Seite des Rachens, ebenfalls mit einem blinden Fistelgang im Halsgewebe.
Die angeborene Adduktion des Fußes ist gekennzeichnet durch Adduktion und Supination des Vorderfußes entlang der Lisfranc-Gelenklinie, Valgusstellung des Rückfußes, Subluxation oder Luxation der Keilbeine, schwere Deformierung der Mittelfußknochen und atypische Befestigung des vorderen Schienbeinmuskels.
Klinisch diagnostizierte Defekte des bronchopulmonalen Systems finden sich bei 10 % der Patienten mit chronischen Lungenerkrankungen. Lungenagenesie, Aplasie, Hypoplasie. Klinisch sind diese Defekte durch eine Deformation des Brustkorbs gekennzeichnet – eine Vertiefung oder Abflachung auf der Defektseite. Das Schlaggeräusch in diesem Bereich ist verkürzt, Atemgeräusche fehlen oder sind stark abgeschwächt. Das Herz ist in Richtung der unterentwickelten Lunge verlagert.
Angeborene Erweiterungen der intrahepatischen Gallengänge (Caroli-Krankheit) – diese seltene Erkrankung ist durch angeborene segmentale sackförmige Erweiterungen der intrahepatischen Gallengänge ohne weitere histologische Veränderungen in der Leber gekennzeichnet. Die erweiterten Gänge kommunizieren mit dem Hauptgangsystem, können sich infizieren und Steine enthalten.
Die Erstbeschreibung der angeborenen (kongenitalen) Dyskeratose (Dyskeratosis congenita) erfolgte 1906 durch den Dermatologen Zinsser und wurde in den 1930er Jahren von den Dermatologen Kohl und Engman ergänzt, daher lautet eine andere Bezeichnung für diese seltene Form der Erbkrankheit „Zinsser-Kohl-Engman-Syndrom“.